Recerca

Enriquiment de vesícules extracelul·lars derivades d’astròcits procedents de plasma

per

Enriquiment de vesícules extracelul·lars derivades d’astròcits procedents de plasma Les vesicules extracelul·lars (VEs) són nanopartícules que secreten de manera natural totes les cèl·lules de l’organisme. Les VEs contenen molts components cel·lulars, com a material genètic, proteïnes i metabòlits lipídics que solen reflectir el contingut de la seva cèl·lula d’origen. Participen en una àmplia gamma de … Read more

Pèrdua de mielina en portadors d’expansió d’hexanucleòtids C9orf72

per

Pèrdua específica de mielina associada a l’expansió en el gen C9orf72 L’expansió de la repetició intrònica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genètica mès comú de la Demencia Frontotemporal (DFT), l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) i en la continuitat DFT/ELA. S’han descrit tres mecanismes patològics associats a la presència d’aquesta alteració genètica: una … Read more

El vincle entre la malaltia d’Alzheimer i la syndrome de Down 

per
Association of Alzheimer Disease With Life Expectancy in People With Down Syndrome

El vincle entre la malaltia d’Alzheimer i la syndrome de Down  Les persones amb síndrome de Down estan genèticament predisposades a desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. La forta associació entre la malaltia d’Alzheimer i la síndrome de Down té una base genètica a través d’un efecte de dosi gènica del gen de la proteïna precursora amiloide (APP) ubicada al cromosoma 21, que es … Read more

Avaluació de la RM cerebral per al diagnòstic de tauopaties

per

RM cerebral i tauopaties La PSP i la DCB són dos subtipus de la Degeneració Lobular Frontotemporal caracteritzats per l’acúmul cerebral de la proteïna tau (tauopaties). Aquestes malalties es presenten clàssicament amb símptomes motors que inclouen la inestabilitat postural, la dificultat per a la mobilització ocular i el control de les extremitats. Tot i això, … Read more

Panell de multimarcadors en demència frontotemporal

per

Panell de multimarcadors en DFT La demència frontotemporal és la causa més comuna de demència d’inici i la causa principal de la Degeneració Lobular FrontTemporal (DLFT). Entre el 90-95% dels casos de DLFT es caracteritzen per l’acumulació al cervell de dues proteïnes diferents: tau i “transactive response DNA-binding protein-43” (TDP-43). Aquestes inclusions de proteïnes condueixen … Read more

Estabilitat dels biomarcadors d’Alzheimer en LCR

per
Alzheimer - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

La malaltia d’Alzheimer i els seus biomarcadors en LCR La malaltia d’Alzheimer és un trastorn neurodegeneratiu crònic considerat la causa més freqüent de demència en persones grans. Tot i que els símptomes clínics encara constitueixen el nucli del diagnòstic, la imatge i els biomarcadors del líquid cefaloraquidi juguen ara un paper important en el procés … Read more