Pèrdua específica de mielina associada a l’expansió en el gen C9orf72 L’expansió de la repetició intrònica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genètica mès comú de la Demencia Frontotemporal (DFT), l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) i en la continuitat DFT/ELA. S’han descrit tres mecanismes patològics associats a la presència d’aquesta alteració genètica: una … Read more
El vincle entre la malaltia d’Alzheimer i la syndrome de Down Les persones amb síndrome de Down estan genèticament predisposades a desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. La forta associació entre la malaltia d’Alzheimer i la síndrome de Down té una base genètica a través d’un efecte de dosi gènica del gen de la proteïna precursora amiloide (APP) ubicada al cromosoma 21, que es … Read more
Biomarcadors en plasma La comunitat científica està immersa en la carrera per obtenir biomarcadors precisos, no invasius i accessibles per detectar i diagnosticar la malaltia d’Alzheimer. Fins ara els principals avenços científics han permès identificar diversos biomarcadors en el líquid cefaloraquidi o de tomografia per emissió de positrons (PET). Tot i això, aquests mètodes són … Read more
Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna Fundación hna ha atorgat al Dr. Oriol Dols-Icardo el premi de la primera edició del “Premio de Investigación Científica de Salud“. Es tracta d’una convocatòria competitiva destinada a finançar un projecte d’investigació referent a l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), en la qual s’han presentat un total de … Read more
Què és el transcriptoma i per què el córtex motor? El transcriptoma és un conjunt de desenes de milers de molècules anomenades ARN que tenen un paper clau en la formació de proteïnes i, per tant, en la resposta a processos patològics de l’organisme. D’altra banda, el córtex motor és la regió del cervell humà … Read more
Què són els ARN circulars? Els ARN són un tipus de molècules que es troben presents en totes les nostres cèl·lules. Tot i que normalment son lineals, recentment se n’han descrit que també poden tenir una conformació en forma d’anell, i se’ls ha anomenat “ARN circulars”. Tot i així, es coneix poc sobre la seva … Read more