Aquesta línia estudia l’aplicabilitat i utilitat clínica de l’ús de marcadors bioquímics en l’avaluació de pacients amb demències degeneratives. En aquest camp s’inclou la comparació entre diverses tècniques per mesurar aquests marcadors i l’anàlisi del seu rendiment diagnòstic en la pràctica clínica.
La nostra recerca
La composició de la Unitat de Memòria de l’Hospital de Sant Pau formada per un equip d’especialistes en neurologia, neuropsicologia, infermeria, biologia, enginyeria i tècniques de laboratori ha facilitat el desenvolupament de línies de recerca translacionals que combinen l’observació clínica, el contacte amb els pacients i els seus familiars i la recerca bàsica al laboratori.
En els darrers anys el grup ha participat en l’elaboració de nombroses publicacions en revistes científiques d’alt impacte i comunicacions als principals congressos nacionals i internacionals. Així mateix, amb el ferm compromís de contribuir en el desenvolupament de nous i millors tractaments per a la malaltia d’Alzheimer, el grup ha participat en nombrosos assaigs farmacològics.
+20
Anys de recerca
+500
Articles publicats
+300
Col·lboracions internacionals
Les nostres cohorts
Cohort SPIN(Sant Pau Initiative on Neurodegeneration)
La cohort SPIN té com a objectiu aprofundir en el coneixement de les malalties neurodegeneratives com l’Alzheimer, la demència amb cossos de Lewy o la degeneració lobular frontotemporal, mitjançant l’estudi de biomarcadors bioquímics i de neuroimatge. Per això, sol·licitem la col·laboració de pacients i persones voluntàries sanes a qui realitzem diverses proves neuropsicològiques, analítiques i d’imatge. Aquesta informació està ajudant a entendre com es relacionen entre ells els biomarcadors i el rendiment de la memòria, i com canvien al llarg del temps.
Projecte DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative)
L’objectiu del projecte DABNI és desxifrar els mecanismes que condueixen a la demència tipus Alzheimer a la síndrome de Down, per tal d’avançar en el coneixement, detectar precoçment la malaltia, desenvolupar noves estratègies terapèutiques i millorar la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies.
La nostra recerca
Línies de recerca
Malaltia d’Alzheimer esporàdica i genèticament determinada: de la història natural al diagnòstic biològic i tractament
Juan Fortea – Investigador Principal
Aquesta línia de recerca té com a objectiu aprofundir en els canvis clínics i de biomarcadors de la malaltia d’Alzheimer, tant en la seva forma esporàdica com en les seves variants genètiques (incloent l’Alzheimer autosòmic dominant, la síndrome de Down i els homozigots per a l’APOE ε4). Mitjançant un enfocament multidisciplinari i integrant dades clíniques, genètiques, de neuroimatge i bioquímiques, volem identificar els mecanismes fisiopatològics precoços, validar biomarcadors que permetin un diagnòstic precís i oportú, i definir finestres terapèutiques que optimitzin les intervencions preventives o modificadores de la malaltia. En el marc de l’estudi DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative), complementat amb cohorts internacionals, utilitzem biomarcadors multimodals i seguiments longitudinals per caracteritzar el continuum de la malaltia des de fases preclíniques fins a la fase de demència, amb l’objectiu d’avançar en la medicina personalitzada, facilitant l’estratificació de pacients, el disseny racional d’assajos clínics i la implementació de noves teràpies dirigides a les fases inicials de la malaltia.
Bases cel·lulars i neuropatològiques de les malalties neurodegeneratives
Alberto Lleó – Investigador Principal
La nostra recerca se centra en l’estudi i la caracterització dels mecanismes clau implicats en les malalties neurodegeneratives més freqüents, com la malaltia d’Alzheimer, la demència amb cossos de Lewy i la demència frontotemporal. Per això el nostre equip utilitza diversos models cel·lulars d’APP i agregació de tau, i teixit humà postmortem, i ha desenvolupat sofisticades tècniques de microscòpia avançada, com ara Array Tomography, disponibles a molt pocs centres del món.
La nostra recerca és altament translacional, i el coneixement derivat d’aquests mecanismes es trasllada a la generació de fàrmacs, principalment anticossos monoclonals, amb potencial aplicació terapèutica en aquestes malalties.
Transcriptòmica i genòmica aplicades a les malalties neurodegeneratives
Oriol Dols – Investigador Principal
El nostre treball se centra en l’estudi de la genòmica i la transcriptòmica en malalties neurodegeneratives, especialment en l’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), la demència frontotemporal (DLFT) i la malaltia d’Alzheimer. Apliquem tecnologies de seqüenciació masiva d’ADN i ARN, tant a nivell global com a resolució de cèl·lula única, amb l’objectiu d’investigar l’arquitectura genètica i els mecanismes moleculars subjacents a aquests trastorns. Una línia principal de la nostra recerca és l’estudi de la neuroinflamació, especialment mitjançant la caracterització del sistema immunitari i de les cèl·lules que el constitueixen. Integrant dades òmiques amb models cel·lulars, el nostre objectiu és identificar nous biomarcadors i dianes terapèutiques per avançar en el diagnòstic i el tractament d’aquestes malalties.
Neuroimatge multimodal en malalties neurodegeneratives
Alexandre Bejanin – Investigador Principal
Aquesta línia de recerca se centra en el desenvolupament i l’aplicació de tècniques avançades de neuroimatge —incloent-hi la ressonància magnètica (RM) estructural, la RM per difusió, la RM funcional i la tomografia per emissió de positrons — per detectar i caracteritzar els canvis cerebrals precoços, així com els processos fisiopatològics subjacents, tant en la malaltia d’Alzheimer esporàdica com en la genètica, i també en altres trastorns neurodegeneratius (DFT, DLB). En concret, utilitzem línies d’anàlisi de dades avançats per quantificar l’atròfia, la patologia cerebrovascular, la disrupció microestructural, la disfunció de xarxes i la deposició de proteïnes. A més, implementem enfocaments analítics multimodals i integrem les mètriques d’imatge amb biomarcadors fluids i avaluacions cognitives, amb l’objectiu d’avançar en la detecció precoç, refinar la monitorització de la progressió de la malaltia i aprofundir en la nostra comprensió de la neurodegeneració.
Caracterització de l’epilèpsia en la malaltia d’Alzheimer i en la síndrome de Down
María Carmona – Investigadora Principal
Aquesta línia té com a objectiu descriure i comparar les manifestacions clíniques, electroencefalogràfiques i evolutives de l’epilèpsia en tots dos contextos. Mitjançant un enfocament multidisciplinari i l’ús de biomarcadors multimodals, busquem millorar la detecció precoç, el maneig clínic i la comprensió dels mecanismes comuns i diferencials que vinculen l’epilèpsia amb la neurodegeneració en aquestes dues poblacions.
Aplicació clínica de marcadors bioquímics en demències degeneratives
Daniel Alcolea – Investigador Principal
Història Natural, Diagnòstic i Tractament de la Degeneració Lobular Frontotemporal
Ignacio Illán – Investigador Principal
La línia de recerca «Història Natural, Diagnòstic i Tractament de la Degeneració Lobular Frontotemporal» té com a objectiu caracteritzar l’evolució clínica d’aquestes malalties neurodegeneratives, validar biomarcadors diagnòstics (clínics, bioquímics i de neuroimatge) i definir les finestres terapèutiques òptimes per a futures intervencions. Mitjançant un enfocament multidisciplinari i l’estudi internacional GENFI, utilitzem biomarcadors multimodals i seguiments longitudinals per millorar la detecció precoç, el maneig clínic i l’aplicació de noves teràpies per a aquest grup heterogeni de malalties neurodegeneratives per a les quals, actualment, no disposem de tractaments curatius.
Noves eines d’avaluació neuropsicològica en demències neurodegeneratives esporàdiques
Isabel Sala – Investigadora Principal
En el marc de l’atenció especialitzada a pacients amb deterior cognitiu, aquesta línia d’investigació es centra en l’exploració de noves eines neuropsicològiques innovadores, la seva validació i aplicació clínica per l’avaluació de demències neurodegeneratives d’origen esporàdic, com la malaltia d’Alzheimer o la demència per cossos de Lewy, entre d’altres. L’objectiu principal és millorar la sensibilitat i especificitat dels instruments diagnòstics disponibles, incorporant proves informatitzades, escales adaptades culturalment, i noves bateries cognitives que permetin una detecció més precoç i precisa dels dèficits cognitius. Aquesta línia també explora l’ús de tecnologies emergents com aplicacions mòbils, la intel·ligència artificial, la realitat virtual o simuladores per l’anàlisi del rendiment cognitiu, amb el fi de completar l’avaluació clínica tradicional i optimitzar la presa de decisions terapèutiques.
Noves eines d’avaluació neuropsicològica en persones amb síndrome de Down
Laura del Hoyo – Investigadora Principal
Aquesta línia de recerca se centra en el desenvolupament i validació d’eines d’avaluació neuropsicològica adreçades a persones amb síndrome de Down, amb tres objectius principals: (1) captar la variabilitat cognitiva durant l’etapa premòrbica, per tal d’establir perfils basals individuals de manera precisa; (2) detectar de manera precoç el deteriorament cognitiu associat a la malaltia d’Alzheimer en relació amb les capacitats basals de cada individu; i (3) aplicar tecnologies digitals per millorar l’escalabilitat, l’accessibilitat i l’eficiència de l’avaluació cognitiva en l’àmbit clínic i de recerca.
Desenvolupament de biomarcadors en fluids de la degeneració sinàptica en malalties neurodegeneratives i trastorns neuropsiquiàtrics
Olivia Belbin – Investigadora Principal
La nostra recerca se centra en el desenvolupament de noves eines per facilitar el diagnòstic i la monitorització de les demències neurodegeneratives (malaltia d’Alzheimer, demència frontotemporal i demència amb cossos de Lewy) i trastorns psiquiàtrics (trastorn depressiu major, trastorn bipolar i esquizofrènia). Per aconseguir-ho, aquesta línia es divideix en tres pilars principals: 1) el desenvolupament d’un panell de biomarcadors que mesurin la connectivitat neuronal, que es podria utilitzar com a mesura objectiva de l’eficàcia terapèutica; 2) la integració de dades genètiques, proteòmiques i clíniques per desenvolupar puntuacions de risc poligènic per a la medicina de precisió; i 3) estudis post mortem i in vitro per guiar el desenvolupament de noves intervencions terapèutiques.
Son i neurodegeneració
Sandra Giménez – Investigadora Principal
La nostra recerca investiga la relació bidireccional entre les alteracions del son i el deteriorament cognitiu en persones amb demències degeneratives, tant en la població general com en persones amb la síndrome de Down. Mitjançant un enfocament multidisciplinari, utilitzem diverses tècniques neurofisiològiques —incloent-hi polisomnografia amb vídeo i EEG de 19 canals, test de latències múltiples de son, actigrafia i registre de la temperatura— per caracteritzar els patrons de son i d’activitat -repòs circadiaria. Integrant aquestes tècniques amb biomarcadors multimodals, pretenem identificar marcadors precoços relacionats amb el son que indiquin la presència i progressió de malalties neurodegeneratives. L’objectiu final és millorar el diagnòstic precoç i facilitar intervencions terapèutiques específiques que permetin tractar les alteracions del son per tal de retardar o prevenir el deteriorament cognitiu.
Neurobiologia del llenguatge i cognició en malalties degeneratives: translació de mecanismes a aplicacions clíniques
Miguel Ángel Santos – Investigador Principal
La nostra investigació estudia com el llenguatge i altres funcions cognitives s’implementen al cervell i com es veuen alterades en el context de malalties neurodegeneratives com la Malaltia d’Alzheimer i la Degeneració Lobar Frontotemporal, incloent-hi l’Afàsia Primària Progressiva. Combinem avaluacions innovadores de llenguatge i cognició amb l’anàlisi de biomarcadors fisiopatològics en fluids i tècniques de neuroimatge avançada per identificar marcadors de progressió i resiliència que puguin informar la presa de decisions clíniques. El nostre objectiu final és desenvolupar eines sensibles capaces de millorar el diagnòstic, el seguiment i la planificació del tractament de persones que viuen amb afàsia i disfunció cognitiva causades per malaltia neurodegenerativa.
