En col·laboració amb la Fundació Catalana Síndrome de Down
L’esperança de vida de les persones amb la síndrome de Down ha augmentat de forma significativa en les últimes dècades fins a trobar-se, actualment, per sobre dels 65 anys. Aquest gran èxit ha fet emergir nous problemes mèdics associats a l’envelliment d’aquesta població, principalment la malaltia d’Alzheimer. En l’actualitat, la síndrome de Down és considerada una forma genèticament determinada de malaltia d’Alzheimer, a causa de la presència d’una còpia extra del gen de la proteïna precursora d’amiloide (APP), situat al cromosoma 21. Malgrat això, no totes les persones amb la síndrome de Down desenvoluparan una demència, però a partir dels 40 anys, presentaran les troballes neuropatològiques característiques de la malaltia d’Alzheimer. La prevalença de demència en aquesta població augmenta exponencialment a partir dels 60 anys. Per tant, la malaltia d’Alzheimer en adults amb la síndrome de Down ha esdevingut el principal problema mèdic per a la persona adulta amb la síndrome de Down.
Per aquest motiu, la Fundació Catalana Síndrome de Down i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, van crear el 2014 una unitat multidisciplinària pionera a escala mundial, la unitat Alzheimer-Down, que està formada per especialistes en neurologia, neuropsicologia i treball social. Aquesta unitat està reconeguda per la Generalitat de Catalunya, i és la unitat de referència per tot Catalunya per a la patologia neurològica associada a la síndrome de Down. El seu objectiu principal és fer un cribratge poblacional per la detecció precoç de la malaltia d’Alzheimer en aquesta població.
Sobre aquest pioner programa assistencial, la unitat Alzheimer-Down ha desenvolupat un programa de recerca, el projecte “Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative” (DABNI), que consisteix en l’estudi intensiu de biomarcadors que inclou ressonàncies magnètiques, tomografia per emissió de positrons, puncions lumbars, anàlisis de sang i genètics, així com estudis de son amb polisomnografies. El principal objectiu del projecte DABNI és esbrinar els mecanismes que generen la demència per malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down.
