Genètica

Les dones tenen una major capacitat per compensar el dany cerebral en casos de demència frontotemporal d’origen genètic

per

La demència frontotemporal (DFT) engloba un grup divers de malalties neurodegeneratives caracteritzades per un deteriorament progressiu del comportament social, el llenguatge i les funcions executives. Aquesta malaltia té una forta base genètica, amb fins a un 30% de les persones afectades que presenten mutacions de tipus autosòmic dominant. El sexe ha guanyat rellevància en la … Read more

Identificació d’ARPP21 com un nou gen relacionat amb l’ELA

per
Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis

L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa que provoca la degeneració progressiva de les neurones motores, les cèl·lules nervioses responsables de transmetre senyals del cervell als músculs. Tot i que la causa exacta d’aquesta malaltia rara continua sent desconeguda, s’han identificat al voltant de 40 gens associats amb l’ELA. En un estudi publicat a … Read more

Pèrdua de mielina en portadors d’expansió d’hexanucleòtids C9orf72

per

Pèrdua específica de mielina associada a l’expansió en el gen C9orf72 L’expansió de la repetició intrònica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genètica mès comú de la Demencia Frontotemporal (DFT), l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) i en la continuitat DFT/ELA. S’han descrit tres mecanismes patològics associats a la presència d’aquesta alteració genètica: una … Read more

El vincle entre la malaltia d’Alzheimer i la syndrome de Down 

per
Association of Alzheimer Disease With Life Expectancy in People With Down Syndrome

El vincle entre la malaltia d’Alzheimer i la syndrome de Down  Les persones amb síndrome de Down estan genèticament predisposades a desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. La forta associació entre la malaltia d’Alzheimer i la síndrome de Down té una base genètica a través d’un efecte de dosi gènica del gen de la proteïna precursora amiloide (APP) ubicada al cromosoma 21, que es … Read more

El Dr. Oriol Dols-Icardo, premiat per Fundación hna

per
Fundación hna - Oriol Dols-Icardo - Sant Pau Memory Unit

Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna Fundación hna ha atorgat al Dr. Oriol Dols-Icardo el premi de la primera edició del “Premio de Investigación Científica de Salud“. Es tracta d’una convocatòria competitiva destinada a finançar un projecte d’investigació referent a l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), en la qual s’han presentat un total de … Read more

Marcadors epigenètics en Alzheimer: Miren Altuna presenta la seva tesi

per
Miren Altuna - Tesis Doctoral - biomarcadores epigenéticos

Miren Altuna, neuròloga de l’equip de la Unitat de Memòria i la Unitat Alzheimer-Down, ha presentat avui la seva tesi doctoral titulada “Identificació de biomarcadors epigenètics en la malaltia d’Alzheimer“. La tesi ha estat dirigida per la Dra. Maite Mendioroz, investigadora traslacional de Navarrabiomed, i agrupa els resultats de tres treballs que han estat publicats … Read more