Pèrdua de mielina en portadors d’expansió d’hexanucleòtids C9orf72
Pèrdua específica de mielina associada a l’expansió en el gen C9orf72 L’expansió de la repetició intrònica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genètica mès comú de la Demencia Frontotemporal (DFT), l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA) i en la continuitat DFT/ELA. S’han descrit tres mecanismes patològics associats a la presència d’aquesta alteració genètica: una … Read more