El vincle entre la malaltia d’Alzheimer i la syndrome de Down 

Association of Alzheimer Disease With Life Expectancy in People With Down Syndrome

El vincle entre la malaltia d’Alzheimer i la syndrome de Down  Les persones amb síndrome de Down estan genèticament predisposades a desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. La forta associació entre la malaltia d’Alzheimer i la síndrome de Down té una base genètica a través d’un efecte de dosi gènica del gen de la proteïna precursora amiloide (APP) ubicada al cromosoma 21, que es … Read more

El Dr. Oriol Dols-Icardo, premiat per Fundación hna

Fundación hna - Oriol Dols-Icardo - Sant Pau Memory Unit

Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna Fundación hna ha atorgat al Dr. Oriol Dols-Icardo el premi de la primera edició del “Premio de Investigación Científica de Salud“. Es tracta d’una convocatòria competitiva destinada a finançar un projecte d’investigació referent a l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), en la qual s’han presentat un total de … Read more

Marcadors epigenètics en Alzheimer: Miren Altuna presenta la seva tesi

Miren Altuna - Tesis Doctoral - biomarcadores epigenéticos

Miren Altuna, neuròloga de l’equip de la Unitat de Memòria i la Unitat Alzheimer-Down, ha presentat avui la seva tesi doctoral titulada “Identificació de biomarcadors epigenètics en la malaltia d’Alzheimer“. La tesi ha estat dirigida per la Dra. Maite Mendioroz, investigadora traslacional de Navarrabiomed, i agrupa els resultats de tres treballs que han estat publicats … Read more

Caracterització del transcriptoma del córtex motor en l’esclerosi lateral amiotròfica

Transcriptoma - ELA - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

Què és el transcriptoma i per què el córtex motor? El transcriptoma és un conjunt de desenes de milers de molècules anomenades ARN que tenen un paper clau en la formació de proteïnes i, per tant, en la resposta a processos patològics de l’organisme. D’altra banda, el córtex motor és la regió del cervell humà … Read more

ARN circulars en Alzheimer i demència frontotemporal

Circular RNAs in Alzheimer and frontotemporal - Cervera - Sant Pau Memory Unit

Què són els ARN circulars? Els ARN són un tipus de molècules que es troben presents en totes les nostres cèl·lules. Tot i que normalment son lineals, recentment se n’han descrit que també poden tenir una conformació en forma d’anell, i se’ls ha anomenat “ARN circulars”. Tot i així, es coneix poc sobre la seva … Read more

Disponible la revisió sobre la genètica de malalties neurodegeneratives

Genetics - Clarimon - Sant Pau Memory Unit

Tot i que hi ha altres causes no modificables de demència, l’existència d’agregació familiar indica que la genètica hi juga un paper en major o menor mesura. En els darrers anys hi ha hagut nombrosos estudis que han aportat nova informació que ajuda a entendre millor el component genètic a les malalties neurodegeneratives. El nostre … Read more