El vincle entre la malaltia d’Alzheimer i la syndrome de Down 

El vincle entre la malaltia d’Alzheimer i la syndrome de Down 

Les persones amb síndrome de Down estan genèticament predisposades a desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. La forta associació entre la malaltia d’Alzheimer i la síndrome de Down té una base genètica a través d’un efecte de dosi gènica del gen de la proteïna precursora amiloide (APP) ubicada al cromosoma 21, que es troba triplicat en aquesta població. Per això, els canvis neuropatològics associats a la malaltia d’Alzheimer s’observen universalment en adults amb síndrome de Down, i els biomarcadors d’Alzheimer segueixen un curs sorprenentment similar al que es troba a la malaltia d’Alzheimer autosòmica dominant. A causa d’aquestes similituds, la síndrome de Down ha estat conceptualitzada com una malaltia d’Alzheimer determinada genèticament, igual que les formes autosòmiques dominants. Tot i això, les implicacions d’aquesta conceptualització sobre la previsibilitat de l’inici dels símptomes d’Alzheimer a la síndrome de Down i el límit que la malaltia d’Alzheimer imposa a l’esperança de vida no s’han explorat completament. 

Què hem fet en aquest estudi? 

Realitzem una metanàlisi per investigar l’edat d’inici, l’edat de mort i la durada de la demència per la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Vam comparar si la variabilitat a l’inici dels símptomes de la malaltia d’Alzheimer a la síndrome de Down era similar a la malaltia d’Alzheimer autosòmica dominant. En base a aquestes estimacions, es va construir una distribució hipotètica d’edat de mort, assumint que la malaltia d’Alzheimer és completament penetrant. Aquests resultats es van comparar amb dades de mortalitat de persones amb síndrome de Down extrets de certificats de defunció compilats pels Centres per al Control i la Prevenció de Malalties (CDC) dels EUA. 

Resultats principals 

Vam trobar que la variabilitat de l’edat a l’inici dels símptomes a la síndrome de Down era comparable a la malaltia d’Alzheimer autosòmica dominant. Aquesta troballa és molt important tenint en compte l’èmfasi que se sol donar a la variabilitat de l’edat d’inici de símptomes d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. També vam observar que les dades de mortalitat (recopilades a partir de registres del CDC entre el 1968 i el 2019) i l’edat d’inici consistent eren compatibles amb una malaltia d’Alzheimer totalment penetrant en aquesta població. 

Rellevància de l’estudi 

Aquest estudi ha destacat que la malaltia d’Alzheimer s’ha de reconèixer com una prioritat mèdica en les persones amb síndrome de Down. Augmentar l’esperança de vida i tancar la bretxa amb la població general requerirà de la prevenció i el tractament de la malaltia d’Alzheimer. 

Més informació

Association of Alzheimer Disease With Life Expectancy in People With Down Syndrome. Maria Florencia Iulita, PhD; Diana Garzón Chavez, RN; Maria Klitgaard Christensen, PhD; et al. JAMA Netw Open. 2022