Estudi de la perfusió cerebral en adults amb síndrome de Down al llarg del contínuum de la malaltia d’Alzheimer

La perfusió cerebral és la quantitat de sang que arriba a una regió determinada del cervell en un moment donat. En altres paraules, és el “reg” que aporta oxigen i nutrients a les neurones. Quan la perfusió disminueix o es distribueix de manera anòmala, pot indicar que una àrea està començant a deteriorar-se, fins i … Read more

Associació de la tau fosforilada 217 en plasma amb el deteriorament clínic al llarg de les fases de la malaltia d’Alzheimer

Els biomarcadors en sang s’han consolidat com una eina clau per diagnosticar l’Alzheimer de manera més accessible. Tot i que la p-tau217 en plasma s’ha consolidat com un bon marcador diagnòstic, fins ara es coneixia poc sobre la seva capacitat per predir com evolucionarà la malaltia en persones amb Alzheimer en diferents fases clíniques. En … Read more

Les dones tenen una major capacitat per compensar el dany cerebral en casos de demència frontotemporal d’origen genètic

La demència frontotemporal (DFT) engloba un grup divers de malalties neurodegeneratives caracteritzades per un deteriorament progressiu del comportament social, el llenguatge i les funcions executives. Aquesta malaltia té una forta base genètica, amb fins a un 30% de les persones afectades que presenten mutacions de tipus autosòmic dominant. El sexe ha guanyat rellevància en la … Read more

La seqüenciació d’ARN de cèl·lula única destaca el paper clau de les cèl·lules Natural Killer en l’ELA.

El sistema immunitari juga un paper significatiu en el desenvolupament de diverses malalties neurodegeneratives. En aquest estudi, publicat a la Journal of Neuroinflammation, hem analitzat per primera vegada el paper del sistema immunitari en l’ELA a la resolució de cèl·lula única. Les cèl·lules Natural Killer (NK) són conegudes principalment pel seu paper en la defensa … Read more

Identificació d’ARPP21 com un nou gen relacionat amb l’ELA

Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis

L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa que provoca la degeneració progressiva de les neurones motores, les cèl·lules nervioses responsables de transmetre senyals del cervell als músculs. Tot i que la causa exacta d’aquesta malaltia rara continua sent desconeguda, s’han identificat al voltant de 40 gens associats amb l’ELA. En un estudi publicat a … Read more

Resolució millorada per estudiar la patologia sinàptica de la tau en la malaltia d’Alzheimer

Enhanced Resolution to Study Synaptic Tau Pathology in Alzheimer’s Disease

El nostre estudi recent demostra que la combinació de Array Tomography i una tècnica avançada d’imatge anomenada Microscòpia de Reconstrucció Òptica Estocàstica Directa de Dos Colors (dSTORM) permet observar la patologia de la proteína tau a les sinapsis amb un nivell de detall sense precedents. Aquesta aproximació ofereix noves perspectives sobre com aquestes proteïnes alteren … Read more