Les dones tenen una major capacitat per compensar el dany cerebral en casos de demència frontotemporal d’origen genètic

La demència frontotemporal (DFT) engloba un grup divers de malalties neurodegeneratives caracteritzades per un deteriorament progressiu del comportament social, el llenguatge i les funcions executives. Aquesta malaltia té una forta base genètica, amb fins a un 30% de les persones afectades que presenten mutacions de tipus autosòmic dominant. El sexe ha guanyat rellevància en la … Read more

La seqüenciació d’ARN de cèl·lula única destaca el paper clau de les cèl·lules Natural Killer en l’ELA.

El sistema immunitari juga un paper significatiu en el desenvolupament de diverses malalties neurodegeneratives. En aquest estudi, publicat a la Journal of Neuroinflammation, hem analitzat per primera vegada el paper del sistema immunitari en l’ELA a la resolució de cèl·lula única. Les cèl·lules Natural Killer (NK) són conegudes principalment pel seu paper en la defensa … Read more

Identificació d’ARPP21 com un nou gen relacionat amb l’ELA

Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis

L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa que provoca la degeneració progressiva de les neurones motores, les cèl·lules nervioses responsables de transmetre senyals del cervell als músculs. Tot i que la causa exacta d’aquesta malaltia rara continua sent desconeguda, s’han identificat al voltant de 40 gens associats amb l’ELA. En un estudi publicat a … Read more

Resolució millorada per estudiar la patologia sinàptica de la tau en la malaltia d’Alzheimer

Enhanced Resolution to Study Synaptic Tau Pathology in Alzheimer’s Disease

El nostre estudi recent demostra que la combinació de Array Tomography i una tècnica avançada d’imatge anomenada Microscòpia de Reconstrucció Òptica Estocàstica Directa de Dos Colors (dSTORM) permet observar la patologia de la proteína tau a les sinapsis amb un nivell de detall sense precedents. Aquesta aproximació ofereix noves perspectives sobre com aquestes proteïnes alteren … Read more

Les Proteïnes Sinàptiques VAMP-2 I SNAP-25 Com A Biomarcadors A La Demència Amb Cossos de Lewy

La demència amb cossos de Lewy (DCL) és una de les principals causes de demència, però encara no existeixen biomarcadors clars per al seu diagnòstic i seguiment. Els cossos de Lewy en els cervells de persones amb DCL estan compostos principalment per acumulacions de la proteïna α-sinucleïna, la qual cosa pot generar disfunció en les … Read more

L’IR Sant Pau liderarà Synapsing, un innovador projecte del programa Horizon-Europe per avançar en el diagnòstic i tractament de trastorns psiquiàtrics i malalties neurodegeneratives

L’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha estat seleccionat per coordinar l’ambiciós projecte europeu Synapsing, una iniciativa sense precedents finançada amb set milions d’euros per la Unió Europea, a través del programa Horizon-Europe. Aquest projecte, que implicarà tretze institucions líders en investigació clínica, neuroimatge i ciències socials de nou països europeus, tindrà com … Read more