Down Alzheimer - Plasma Markers - APOE

Nou biomarcador en plasma per detectar l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down

Biomarcadors en plasma

La comunitat científica està immersa en la carrera per obtenir biomarcadors precisos, no invasius i accessibles per detectar i diagnosticar la malaltia d’Alzheimer. Fins ara els principals avenços científics han permès identificar diversos biomarcadors en el líquid cefaloraquidi o de tomografia per emissió de positrons (PET). Tot i això, aquests mètodes són invasius o costosos i no són fàcilment accessibles per a tots els pacients. Més recentment, els biomarcadors de sang han sorgit com una alternativa fàcil i rendible per al cribratge de la malaltia d’Alzheimer. Un d’aquests nous biomarcadors en plasma és la proteïna p-tau 181, que els científics de la Universitat de Göteborg van descriure en primer lloc com a biomarcador potencial.

Què hem fet?

Hem avaluat la precisió de p-tau 181 en plasma per detectar la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down en col·laboració amb científics de la Universitat de Göteborg i la Universitat de Montpeller. Tal com s’ha publicat a Nature Communications, hem estudiat la idoneïtat i l’eficàcia d’aquest biomarcador en una cohort de 400 persones, 366 de les quals són adults amb síndrome de Down.

“En el nostre estudi, trobem que aquest biomarcador en plasma també funciona per detectar l’Alzheimer entre les persones amb síndrome de Down. Detectar el deteriorament cognitiu en persones que ja tenen una discapacitat intel·lectual o altres demències és difícil, i tenir marcadors biològics disponibles millorarà la nostra capacitat de diagnòstic. És una fita important perquè ens permetrà fer una detecció precoç i proporcionar una atenció i un tractament adequats per abordar la progressió de la malaltia “.

Dr. Alberto Lleó, cap del Grup de Neurobiologia de les Demències de l’IIB Sant Pau i director de la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

Síndrome de Down i malaltia d’Alzheimer, un tàndem a tenir en compte

La malaltia d’Alzheimer és actualment el principal problema mèdic dels adults amb síndrome de Down i també és la principal causa de mort. Les persones amb síndrome de Down tenen tres còpies del cromosoma 21, i com a conseqüència una còpia addicional del gen de la proteïna precursora amiloide (APP). Això fa que aquestes persones tinguin, per tant, molta més probabilitat de patir la malaltia d’Alzheimer.

L’equip de l’IIB Sant Pau, que té una llarga experiència i és un referent internacional en la relació entre la malaltia d’Alzheimer i la síndrome de Down, inclou la unitat d’Alzheimer-Down, dirigida pel doctor Juan Fortea. Aquesta unitat pionera, fruit d’una col·laboració entre la Fundació Catalana Síndrome de Down i l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

“Comprendre la fisiopatologia de la malaltia d’Alzheimer i poder disposar d’eines per al diagnòstic precoç és encara més rellevant quan parlem de persones amb síndrome de Down”.

Dr. Juan Fortea, cap de la unitat Alzheimer-Down.

Aprofundir en els mecanismes de l’Alzheimer per comprendre la seva progressió

A més, els investigadors Florencia Iulita i Alexandre Bejanin d’aquesta unitat han estudiat els processos fisiopatològics implicats en el desenvolupament i la progressió de l’Alzheimer en persones amb síndrome de Down.

Els investigadors s’han centrat en un gen particular que codifica per a l’apolipoproteïna APOE ɛ4, que s’associa amb un augment del risc d’Alzheimer. En aquest estudi, publicat recentment a JAMA Neurology, hem caracteritzat l’associació d’aquest gen amb diversos biomarcadors d’Alzheimer i l’hem segmentat per grups d’edat. Les principals conclusions mostren que el risc d’Alzheimer és molt més gran en persones amb síndrome de Down i demostren fins a quin punt aquest risc augmenta amb l’edat. L’estudi també proporciona informació sobre els mecanismes pels quals això passa.

“Creiem que el nostre treball és molt oportú tenint en compte el gran nombre d’estudis disponibles relacionats amb la prevenció i el diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer. Tenir en compte la genètica i el genotip APOE poden ser importants a l’hora de dissenyar nous fàrmacs i assajos clínics”, conclou el doctor Fortea.

Publicacions

  • Phosphorylated tau181 in plasma as a potential biomarker for Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome. Lleó, A, Zetterberg, H, Pegueroles, J et al. Nat Commun 2021
    PMID:34262030
  • Association of Apolipoprotein E ɛ4 Allele With Clinical and Multimodal Biomarker Changes of Alzheimer Disease in Adults With Down Syndrome. Bejanin, A, Iulita, MF, Vilaplana, E et al. JAMA Neurol 2021
    PMID:34228042

Deixa un comentari