Investigación

Enriquecimiento de vesículas extracelulares derivadas de astrocitos procedentes de plasma

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Enriquecimiento de vesículas extracelulares derivadas de astrocitos procedentes de plasma Las vesiculas extracelulares (VEs) son nanopartículas que secretan de forma natural todas las células del organismo. Las VEs contienen muchos componentes celulares, como material genético, proteínas y metabolitos lipídicos que suelen reflejar el contenido de su célula de origen. Participan en una amplia gama de … Read more

Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72

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Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72   La expansión de la repetición intrónica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genética más común de la Demencia Frontotemporal (DFT), la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el continuo de DFT/ELA. Se han descrito tres mecanismos patológicos asociados a la presencia de esta alteración genética: una perdida de función del gen, una ganancia tóxica de función por la presencia de agregados de ARN en el nucleo y … Read more

El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down 

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Association of Alzheimer Disease With Life Expectancy in People With Down Syndrome

El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down  Las personas con síndrome de Down están genéticamente predispuestas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. La fuerte asociación entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down tiene una base genética a través de un efecto de dosis génica del gen de … Read more

Evaluación de la RM cerebral para el diagnóstico de tauopatías

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RM cerebral y tauopatías La PSP y la DCB son dos subtipos de la Degeneración Lobular Frontotemporal caracterizados por el acúmulo cerebral de la proteína tau (tauopatías). Estas enfermedades se presentan clásicamente con síntomas motores que incluyen la inestabilidad postural, la dificultad para la movilización ocular y el control de las extremidades. Sin embargo, en … Read more

Panel de multimarcadores en demencia frontotemporal

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Panel de multimarcadores en DFT La demencia frontotemporal es la causa más común de demencia de inicio temprano y la causa principal de la Degeneración Lobular FrontoTemporal (DLFT). Entre el 90-95% de los casos de DLFT se caracterizan por la acumulación en el cerebro de dos proteínas diferentes: tau y “transactive response DNA-binding protein-43” (TDP-43). … Read more

Estabilidad de biomarcadores de Alzheimer en LCR

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Alzheimer - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

La enfermedad de Alzheimer y sus biomarcadores en LCR La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo crónico considerado la causa más frecuente de demencia en personas mayores. Aunque los síntomas clínicos todavía constituyen el núcleo del diagnóstico, la imagen y los biomarcadores del líquido cefalorraquídeo juegan ahora un papel importante en el proceso diagnóstico. … Read more