La Alzheimer’s Association ha otorgado 3 proyectos competitivos a nuestra unidad. Los proyectos financiados han sido los siguientes: Papel de los miARN sinápticos y miARN derivados de astrocitos en la enfermedad de Alzheimer (AARG-22-974373) liderado por la Dr Olivia Belbin La enfermedad de Alzheimer (EA) podría ser impulsada por el efecto de unas pequeñas moléculas … Read more
Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72 La expansión de la repetición intrónica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genética más común de la Demencia Frontotemporal (DFT), la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el continuo de DFT/ELA. Se han descrito tres mecanismos patológicos asociados a la presencia de esta alteración genética: una perdida de función del gen, una ganancia tóxica de función por la presencia de agregados de ARN en el nucleo y … Read more
El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down Las personas con síndrome de Down están genéticamente predispuestas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. La fuerte asociación entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down tiene una base genética a través de un efecto de dosis génica del gen de … Read more
RM cerebral y tauopatías La PSP y la DCB son dos subtipos de la Degeneración Lobular Frontotemporal caracterizados por el acúmulo cerebral de la proteína tau (tauopatías). Estas enfermedades se presentan clásicamente con síntomas motores que incluyen la inestabilidad postural, la dificultad para la movilización ocular y el control de las extremidades. Sin embargo, en … Read more
Panel de multimarcadores en DFT La demencia frontotemporal es la causa más común de demencia de inicio temprano y la causa principal de la Degeneración Lobular FrontoTemporal (DLFT). Entre el 90-95% de los casos de DLFT se caracterizan por la acumulación en el cerebro de dos proteínas diferentes: tau y “transactive response DNA-binding protein-43” (TDP-43). … Read more
La enfermedad de Alzheimer y sus biomarcadores en LCR La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo crónico considerado la causa más frecuente de demencia en personas mayores. Aunque los síntomas clínicos todavía constituyen el núcleo del diagnóstico, la imagen y los biomarcadores del líquido cefalorraquídeo juegan ahora un papel importante en el proceso diagnóstico. … Read more