Genética - Unidad de Memoria Sant Pau

Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72

11/07/2022 por Sant Pau Memory Unit

Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72 La expansión de la repetición intrónica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genética más común de la Demencia Frontotemporal (DFT), la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el continuo de DFT/ELA. Se han descrito tres mecanismos patológicos asociados a la presencia de esta alteración genética: una perdida de función del gen, una ganancia tóxica de función por la presencia de agregados de ARN en el nucleo y … Read more

El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down

27/05/2022 por Sant Pau Memory Unit

Association of Alzheimer Disease With Life Expectancy in People With Down Syndrome

El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down Las personas con síndrome de Down están genéticamente predispuestas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. La fuerte asociación entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down tiene una base genética a través de un efecto de dosis génica del gen de … Read more

Nuevo biomarcador en plasma para detectar el Alzheimer en personas con síndrome de Down

22/07/2021 por Sant Pau Memory Unit

Un biomarcador en plasma Los científicos de todo el mundo están inmersos en la carrera por identificar biomarcadores precisos, no invasivos y accesibles para detectar y diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. Hasta la fecha, ha habido importantes avances científicos que han permitido identificar varios biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o mediante tomografía por emisión de positrones … Read more

El Dr. Oriol Dols-Icardo, premiado por Fundación hna

17/06/2021 por Sant Pau Memory Unit

Fundación hna - Oriol Dols-Icardo - Sant Pau Memory Unit

Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna Fundación hna ha otorgado al Dr. Oriol Dols-Icardo el premio de la primera edición del “Premio de Investigación Científica de Salud”. Se trata de una convocatoria competitiva destinada a financiar un proyecto de investigación referente a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en la que se han … Read more

Caracterización del transcriptoma del córtex motor en la esclerosis lateral amiotrófica

15/07/202015/07/2020 por Sant Pau Memory Unit

Transcriptoma - ELA - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

¿Qué es el transcriptoma y por qué el córtex motor? El transcriptoma es un conjunto de decenas de miles de moléculas llamadas ARN que tienen un papel clave en la formación de proteínas y, por tanto, en la respuesta a procesos patológicos del organismo. Por otra parte, el córtex motor es la región del cerebro … Read more

ARN circulares en Alzheimer y demencia frontotemporal

27/04/2020 por Sant Pau Memory Unit

Circular RNAs in Alzheimer and frontotemporal - Cervera - Sant Pau Memory Unit

¿Qué son los ARN circulares? Los ARN son un tipo de moléculas presentes en todas nuestras células. Aunque normalmente son lineales, recientemente se han descrito moléculas con una conformación en forma de anillo, llamados “ARN circulares”. Aun así, se conoce poco sobre su función. Estudios recientes muestran cambios en los niveles de algunos ARN circulares … Read more