Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72
Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72 La expansión de la repetición intrónica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genética más común de la Demencia Frontotemporal (DFT), la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el continuo de DFT/ELA. Se han descrito tres mecanismos patológicos asociados a la presencia de esta alteración genética: una perdida de función del gen, una ganancia tóxica de función por la presencia de agregados de ARN en el nucleo y … Read more