El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down están genéticamente predispuestas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. La fuerte asociación entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down tiene una base genética a través de un efecto de dosis génica del gen de la proteína precursora amiloide (APP) ubicada en el cromosoma 21, que se encuentra triplicado en esta población. Por ello, los cambios neuropatológicos asociados a la enfermedad de Alzheimer se observan universalmente en adultos con síndrome de Down, y los biomarcadores de Alzheimer siguen un curso sorprendentemente similar al que se encuentra en la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante. Debido a estas similitudes, el síndrome de Down se ha conceptualizado como una enfermedad de Alzheimer determinada genéticamente, al igual que las formas autosómicas dominantes. Sin embargo, las implicaciones de esta conceptualización sobre la previsibilidad del inicio de los síntomas de Alzheimer en el síndrome de Down y el límite que la enfermedad de Alzheimer impone a la esperanza de vida no se han explorado completamente.
¿Qué hemos hecho en este estudio?
Realizamos un metanálisis para investigar la edad de inicio, la edad de muerte y la duración de la demencia por enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Comparamos si la variabilidad en el inicio de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down era similar a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante. En base a estas estimaciones, se construyó una distribución hipotética de edad de muerte, asumiendo que la enfermedad de Alzheimer es completamente penetrante. Estos resultados se compararon con datos de mortalidad de personas con síndrome de Down extraídos de certificados de defunción compilados por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU.
Resultados principales
Encontramos que la variabilidad de la edad al inicio de los síntomas en el síndrome de Down era comparable a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante. Este hallazgo es muy importante teniendo en cuenta el énfasis que suele darse a la variabilidad de la edad de inicio de síntomas de Alzheimer en personas con síndrome de Down. También observamos que los datos de mortalidad (recopilados a partir de registros del CDC entre 1968 y 2019) y la edad de inicio consistente eran compatibles con una enfermedad de Alzheimer totalmente penetrante en esta población.
Relevancia del estudio
Este estudio ha destacado que la enfermedad de Alzheimer debe reconocerse como una prioridad médica en las personas con síndrome de Down. Aumentar la esperanza de vida y cerrar la brecha con la población general requerirá de la prevención y el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer.
A mi hermano de de 51 años con síndrome de Down le acaban de diagnosticar Alzheimer. Él vive conmigo y mi familia. Estoy asustada porque no sé cómo vendrán las cosas y porque nuestra hermana mayor empezó con un problema cognitivo a los 53 años, más o menos, falleciendo hace un año sin reconocer a nadie y habiendo olvidado todo: hablar, andar, etc…
Ésto pasará con mi hermano? me asusta volver a pasar por esto otra vez
Hola Karmele,
Entendemos tus dudas e inquietudes, estás pasando por una situación difícil. Por desgracia, en este momento, no existe una manera de detener o curar la enfermedad de Alzheimer pero sí se pueden tratar algunos de sus síntomas para que la persona afectada y su familia tengan una buena calidad de vida durante el mayor tiempo posible. Para ello es importante realizar el seguimiento clínico adecuado.
En el caso concreto de tu hermano, si lo consideráis necesario, puedes contactarnos para organizar una visita para valorar la situación, tratar las dudas y ver cómo os podemos ayudar.
Saludos