En colaboración con la Fundació Catalana Síndrome de Down
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado de forma exponencial en las últimas décadas y en el momento actual supera los 65 años. Este gran éxito ha hecho emerger nuevos problemas médicos asociados al envejecimiento en esta población, en especial la enfermedad de Alzheimer. El síndrome de Down se considera una forma genéticamente determinada de enfermedad de Alzheimer debido a la copia extra del gen de la proteína precursora de amiloide (APP), situado en el cromosoma 21. Consecuentemente, aunque no todas las personas con síndrome de Down desarrollarán una demencia, todas presentan ya a los 40 años las lesiones neuropatológicas características de la enfermedad de Alzheimer. La prevalencia de la demencia aumenta exponencialmente a partir de esta edad hasta superar el 80% en los mayores de 60 años. Por ello, la enfermedad de Alzheimer en adultos con el síndrome de Down se ha convertido en el principal problema médico para la persona adulta con síndrome de Down.
Por este motivo, la Fundació Catalana de Síndrome de Down y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, crearon en diciembre de 2014 una unidad multidisciplinar pionera a nivel mundial, la unidad Alzheimer-Down, conformada por especialistas en neurología, neuropsicología y trabajo social. Esta unidad está reconocida por la Generalitat de Catalunya y es la unidad de referencia en Catalunya para la patología neurológica asociada al síndrome de Down. Su objetivo principal es un cribado poblacional para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer en esta población.
Sobre este pionero programa asistencial, la Unidad Alzheimer-Down desarrolla un programa de investigación, el proyecto “Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative” (DABNI). Es un estudio intensivo de biomarcadores que incluye resonancias magnéticas, tomografía por emisión de positrones, punciones lumbares, analíticas sanguíneas y genéticas, así como estudios de sueño en polisomnografías. El objetivo del proyecto DABNI es desentrañar los mecanismos que conducen a la demencia tipo Alzheimer en el síndrome de Down.
