Nuestra investigación

Nuestras cohortes

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Líneas de investigación

Investigación traslacional

Genética molecular

Neuroimagen

Terapias avanzadas

Enfermedad de Alzheimer esporádica y genéticamente determinada: de la historia natural al diagnóstico biológico y tratamiento

Juan Fortea – Investigador Principal

Esta línea de investigación tiene como objetivo profundizar en los cambios clínicos y de biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer, tanto en su forma esporádica como en sus variantes genéticas (incluyendo Alzheimer autosómico dominante, síndrome de Down y homocigotos para APOE ε4). Mediante un enfoque multidisciplinar e integrando datos clínicos, genéticos, de neuroimagen y bioquímicos, buscamos identificar los mecanismos fisiopatológicos tempranos, validar biomarcadores que permitan un diagnóstico preciso y oportuno, y definir ventanas terapéuticas que optimicen las intervenciones preventivas o modificadoras de la enfermedad. En el marco del estudio DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative), complementado con cohortes internacionales, empleamos biomarcadores multimodales y seguimientos longitudinales para caracterizar el continuo de la enfermedad desde fases preclínicas hasta la fase de demencia con el fin de avanzar en la medicina personalizada, facilitando la estratificación de pacientes, el diseño racional de ensayos clínicos y la implementación de nuevas terapias dirigidas a fases tempranas de la enfermedad.

Bases celulares y neuropatológicas de las enfermedades neurodegenerativas

Alberto Lleó – Investigador Principal

Nuestra investigación se centra en el estudio y caracterización de los mecanismos clave implicados en las enfermedades neurodegenerativas más frecuentes como la enfermedad de Alzheimer, demencia con cuerpos de Lewy y demencia frontotemporal. Para ello nuestro equipo utiliza diversos modelos celulares de APP y agregación de tau, y tejido humano postmortem, y ha desarrollado sofisticadas técnicas de microscopía avanzada, como Array Tomography, disponibles en muy pocos centros del mundo. Nuestra investigacion es altamente traslacional, y el conocimiento derivado de estos mecanismos se traslada a la generación de fármacos, principalmente anticuerpos monoclonales, con potencial aplicación terapéutica en estas enfermedades.

Transcriptómica y genómica aplicada a las enfermedades neurodegenerativas

Oriol Dols – Investigador Principal

Nuestro trabajo se centra en el estudio de la genómica y la transcriptómica en enfermedades neurodegenerativas, especialmente en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la demencia frontotemporal (DLFT) y la enfermedad de Alzheimer. Aplicamos tecnologías de secuenciación masiva de ADN y ARN, tanto a nivel general como a resolución de célula única, con el fin de investigar la arquitectura genética y los mecanismos moleculares subyacentes a estos trastornos. Una línea principal de nuestra investigación es el estudio de la neuroinflamación, especialmente mediante la caracterización del sistema inmunitario y de las células que lo componen. Mediante la integración de datos ómicos con modelos celulares, nuestro objetivo es identificar nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas para avanzar en el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades.

Neuroimagen multimodal en enfermedades neurodegenerativas

Alexandre Bejanin – Investigador Principal

Esta línea de investigación se enfoca en el desarrollo y la aplicación de técnicas avanzadas de neuroimagen —incluyendo resonancia magnética (RM) estructural, RM por difusión, RM funcional y tomografía por emisión de positrones — para detectar y caracterizar los cambios cerebrales tempranos y los procesos fisiopatológicos subyacentes tanto en la enfermedad de Alzheimer esporádica como en la genética, así como en otros trastornos neurodegenerativos (e.g., DFT, DLB). Específicamente, empleamos protocolos de preprocesamiento avanzados para cuantificar la atrofia, la patología cerebrovascular, la alteración microestructural, la disfunción de redes y la deposición de proteínas. Además, implementamos enfoques analíticos multimodales e integramos métricas de imagen con biomarcadores de fluidos y evaluaciones cognitivas para mejorar la detección temprana, perfeccionar la monitorización de la progresión de la enfermedad y profundizar nuestra comprensión de la neurodegeneración.

Caracterización de la epilepsia en la enfermedad de Alzheimer y en el síndrome de Down

María Carmona – Investigadora Principal

Esta línea de investigación tiene como objetivo describir y comparar las manifestaciones clínicas, electroencefalográficas y evolutivas de la epilepsia en ambos contextos. A través de un enfoque multidisciplinar y mediante biomarcadores multimodales, buscamos mejorar la detección precoz, el manejo clínico y la comprensión de los mecanismos comunes y diferenciales que vinculan la epilepsia con la neurodegeneración en estas dos poblaciones.

Aplicación clínica de marcadores bioquímicos en demencias degenerativas

Daniel Alcolea – Investigador Principal

Esta línea estudia la aplicabilidad y utilidad clínica del uso de marcadores bioquímicos en la evaluación de pacientes con demencias degenerativas. En este campo se incluye la comparación entre distintas técnicas para medir estos marcadores y el análisis de su rendimiento diagnóstico en la práctica clínica.

Historia Natural, Diagnóstico y Tratamiento de la Degeneración Lobular Frontotemporal

Ignacio Illán – Investigador Principal

La línea de investigación “Historia Natural, Diagnóstico y Tratamiento de la Degeneración Lobular Frontotemporal” tiene como objetivo caracterizar la evolución clínica de estas enfermedades neurodegenerativas, validar marcadores diagnósticos (clínicos, bioquímicos y de neuroimagen) y caracterizar las ventanas terapéuticas óptimas para futuras intervenciones. A través de un enfoque multidisciplinar y del estudio internacional GENFI, empleamos biomarcadores multimodales y seguimientos longitudinales para mejorar la detección precoz, el manejo clínico y la aplicación de nuevas terapias para este grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas para las que no disponemos de tratamiento curativos.

Nuevas herramientas de evaluación neuropsicológica en demencias neurodegenerativas esporádicas

Isabel Sala – Investigadora Principal

En el marco de la atención especializada a pacientes con deterioro cognitivo, esta línea de investigación se centra en la exploración de nuevas herramientas neuropsicológicas innovadoras, su validación y aplicación clínica para la evaluación de demencias neurodegenerativas de origen esporádico, como la enfermedad de Alzheimer o la demencia con cuerpos de Lewy, entre otras. El objetivo principal es mejorar la sensibilidad y especificidad de los instrumentos diagnósticos disponibles, incorporando pruebas informatizadas, escalas adaptadas culturalmente, y nuevas baterías cognitivas que permitan una detección más precoz y precisa de los déficits cognitivos. Esta línea también explora el uso de tecnologías emergentes como aplicaciones móviles, la inteligencia artificial, la realidad virtual o simuladores para el análisis del rendimiento cognitivo, con el fin de complementar la evaluación clínica tradicional y optimizar la toma de decisiones terapéuticas.

Nuevas herramientas de evaluación neuropsicológica en personas con síndrome de Down

Laura del Hoyo – Investigadora Principal

Esta línea de investigación se centra en el desarrollo y validación de herramientas de evaluación neuropsicológica dirigidas a personas con síndrome de Down, con tres objetivos principales: (1) captar la variabilidad cognitiva durante la etapa premórbida, con el fin de establecer perfiles basales individualizados con precisión; (2) detectar de forma precoz el deterioro cognitivo asociado a la enfermedad de Alzheimer en relación con el perfil premórbido de cada individuo; y (3) aplicar tecnologías digitales para mejorar la escalabilidad, accesibilidad y eficiencia de la evaluación cognitiva en contextos tanto clínicos como de investigación.

Desarrollo de biomarcadores en fluidos de la degeneración sináptica en enfermedades neurodegenerativas y trastornos neuropsiquiátricos

Olivia Belbin – Investigadora Principal

Nuestra investigación se centra en el desarrollo de nuevas herramientas para facilitar el diagnóstico y la monitorización de las demencias neurodegenerativas (enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal y demencia con cuerpos de Lewy) y trastornos psiquiátricos (trastorno depresivo mayor, trastorno bipolar y esquizofrenia). Para lograrlo, esta línea se divide en tres pilares principales: 1) el desarrollo de un panel de biomarcadores que miden la conectividad neuronal, lo cual podría utilizarse como medida objetiva de la eficacia terapéutica; 2) la integración de datos genéticos, proteómicos y clínicos para desarrollar puntuaciones de riesgo poligénico para la medicina de precisión; y 3) estudios post mortem e in vitro para guiar el desarrollo de nuevas intervenciones terapéuticas.

Sueño y neurodegeneración

Sandra Giménez – Investigadora Principal

Nuestra investigación se centra en la relación bidireccional entre las alteraciones del sueño y el deterioro cognitivo en personas con demencias degenerativas, tanto en la población general como en personas con síndrome de Down. A través de un enfoque multidisciplinar, utilizamos diversas técnicas neurofisiológicas —incluyendo polisomnografía con vídeo y 19 canales EEG, test de latencias múltiples de sueño, actigrafía y monitorización de la temperatura— para caracterizar los patrones de sueño y de actividad reposo circadiana. Mediante la integración de estas técnicas con biomarcadores multimodales, buscamos identificar marcadores tempranos relacionados con el sueño que indiquen la presencia y progresión de enfermedades neurodegenerativas. El objetivo final es mejorar el diagnóstico precoz y facilitar intervenciones terapéuticas específicas que permitan tratar las alteraciones del sueño con el fin de retrasar o prevenir el deterioro cognitivo.

Neurobiología del lenguaje y cognición en enfermedades degenerativas: traslación de mecanismos a aplicaciones clínicas

Miguel Ángel Santos – Investigador Principal

Nuestra investigación estudia cómo el lenguaje y otras funciones cognitivas se implementan en el cerebro y cómo se ven alteradas en el contexto de enfermedades neurodegenerativas como la Enfermedad de Alzheimer y la Degeneración Lobar Frontotemporal, incluyendo la Afasia Primaria Progresiva. Combinamos evaluaciones innovadoras de lenguaje y cognición con el análisis de biomarcadores fisiopatológicos en fluidos y técnicas de neuroimagen avanzada para identificar marcadores de progresión y resiliencia que puedan informar la toma de decisiones clínicas. Nuestro objetivo final es desarrollar herramientas sensitivas capaces de mejorar el diagnóstico, seguimiento y planificación de tratamiento de personas que viven con afasia y disfunción cognitiva causadas por enfermedad neurodegenerativa.