Preguntas frecuentes

¿Qué relación hay entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer?

Las personas con síndrome de Down presentan un riesgo del 90% de desarrollar una enfermedad de Alzheimer a lo largo de su vida, y ello tiene que ver con la presencia del gen de la proteína precursora de amiloide, situado en el cromosoma 21 y que, en las personas con síndrome de Down, se encuentra triplicado.

¿Cuáles son los síntomas cognitivos de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down?

En la mayoría de los casos, al igual que en la población general, el síntoma más precoz de la enfermedad de Alzheimer es la pérdida de memoria para acontecimientos recientes. A medida que la enfermedad avanza, van apareciendo otros síntomas como una mayor desorientación en tiempo y espacio, mayores dificultades para encontrar la palabra adecuada, empeoramiento de las funciones visoperceptivas o mayores dificultades para resolver problemas cotidianos.

¿Qué son los síntomas psicológicos y conductuales de la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer puede provocar cambios en la personalidad y en el comportamiento de la persona que la padece, y pueden aparecer en cualquier momento de la enfermedad. Los síntomas más frecuentes suelen ser la apatía, la ansiedad, la tristeza, la irritabilidad y/o agresividad, el negativismo, la inquietud motora y la desinhibición conductual, entre otros. Estos síntomas pueden causar un notable estrés en el cuidador principal, y suelen ser la principal causa de institucionalización del paciente.

¿Cuál es el tratamiento farmacológico de la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down?

Los tratamientos para la enfermedad de Alzheimer en pacientes con síndrome de Down son similares a los disponibles en la población general, y suelen estar dirigidos al control de los síntomas cognitivos y conductuales de la enfermedad. Estos pueden incluir los inhibidores de la colinesterasa, como el donepezilo o la rivastigmina, cuyo objetivo es enlentecer la progresión del deterioro cognitivo, así como otros fármacos para el tratamiento específico de los trastornos afectivos o del comportamiento.

Además de la enfermedad de Alzheimer, ¿qué otros factores pueden influir en las capacidades cognitivas?

Antes de establecer el diagnóstico de una enfermedad de Alzheimer, es importante descartar otras causas que puedan enmascarar o favorecer el deterioro cognitivo, como son los déficits sensoriales, las alteraciones metabólicas, las alteraciones del sueño, los trastornos del ánimo, las crisis epilépticas, el efecto de determinados fármacos, etc. Las personas con síndrome de Down pueden ser especialmente sensibles a estas alteraciones, y por ello es fundamental hacer un buen diagnóstico diferencial para identificar estos problemas que, en la mayoría de los casos, suelen ser tratables.  

¿Cómo es la epilepsia asociada a la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down?

La demencia por enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down se asocia a una alta prevalencia de epilepsia, que se caracteriza por la aparición de mioclonías y/o crisis tónico-clónicas generalizadas. En general, la aparición de epilepsia por encima de los 40 años suele ser un marcador del inicio del deterioro cognitivo y empeora el pronóstico de la demencia.

¿Qué es la disfagia y qué relación tiene con la enfermedad de Alzheimer?

Las personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer pueden experimentar disfagia, o dificultad para tragar alimentos, bebidas o incluso su propia saliva, debido a la hipotonía muscular, el deterioro cognitivo y las alteraciones sensoriales. La disfagia puede causar complicaciones graves, como la aspiración de alimentos hacia los pulmones, lo que puede llevar a neumonía u otros problemas respiratorios. Un equipo médico especializado puede evaluar y tratar la disfagia mediante recomendaciones dietéticas, terapia de deglución y estrategias para mejorar la alimentación y la hidratación de manera segura.