Genética

Las mujeres poseen una mayor capacidad para compensar el daño cerebral en casos de demencia frontotemporal de origen genético

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La demencia frontotemporal (DFT) abarca un grupo diverso de enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por un deterioro progresivo en el comportamiento social, el lenguaje y las funciones ejecutivas. Esta enfermedad tiene una fuerte base genética con hasta un 30% de las personas afectadas presentando mutaciones de tipo autosómico dominante. El sexo ha cobrado importancia en … Read more

Identificación de ARPP21 como un nuevo gen relacionado con la ELA

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Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que provoca la degeneración progresiva de las neuronas motoras, las células nerviosas responsables de transmitir señales del cerebro a los músculos. Aunque la causa exacta de esta enfermedad rara sigue siendo desconocida, se han identificado alrededor de 40 genes asociados con la ELA. En un estudio … Read more

Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72

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Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72   La expansión de la repetición intrónica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genética más común de la Demencia Frontotemporal (DFT), la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el continuo de DFT/ELA. Se han descrito tres mecanismos patológicos asociados a la presencia de esta alteración genética: una perdida de función del gen, una ganancia tóxica de función por la presencia de agregados de ARN en el nucleo y … Read more

El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down 

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Association of Alzheimer Disease With Life Expectancy in People With Down Syndrome

El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down  Las personas con síndrome de Down están genéticamente predispuestas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. La fuerte asociación entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down tiene una base genética a través de un efecto de dosis génica del gen de … Read more

El Dr. Oriol Dols-Icardo, premiado por Fundación hna

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Fundación hna - Oriol Dols-Icardo - Sant Pau Memory Unit

Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna Fundación hna ha otorgado al Dr. Oriol Dols-Icardo el premio de la primera edición del “Premio de Investigación Científica de Salud”. Se trata de una convocatoria competitiva destinada a financiar un proyecto de investigación referente a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en la que se han … Read more

Marcadores epigenéticos en Alzheimer: Miren Altuna presenta su tesis

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Miren Altuna - Tesis Doctoral - biomarcadores epigenéticos

Miren Altuna, neuróloga del equipo de la Unidad de Memoria y la Unidad-Alzheimer Down, ha presentado hoy su tesis doctoral titulada «Identificación de biomarcadores epigenéticos en la enfermedad de Alzheimer«. La tesis ha sido dirigida por la Dra. Maite Mendioroz, investigadora traslacional en Navarrabiomed y agrupa los resultados de tres trabajos que han sido publicados … Read more