Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72

Pérdida de mielina en portadores de expansión de hexanucleótidos C9orf72   La expansión de la repetición intrónica GGGGCC (G4C2) en el gen C9orf72 és la causa genética más común de la Demencia Frontotemporal (DFT), la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y en el continuo de DFT/ELA. Se han descrito tres mecanismos patológicos asociados a la presencia de esta alteración genética: una perdida de función del gen, una ganancia tóxica de función por la presencia de agregados de ARN en el nucleo y … Read more

El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down 

Association of Alzheimer Disease With Life Expectancy in People With Down Syndrome

El vínculo entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down  Las personas con síndrome de Down están genéticamente predispuestas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. La fuerte asociación entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down tiene una base genética a través de un efecto de dosis génica del gen de … Read more

El Dr. Oriol Dols-Icardo, premiado por Fundación hna

Fundación hna - Oriol Dols-Icardo - Sant Pau Memory Unit

Premio de Investigación Científica de Salud de Fundación hna Fundación hna ha otorgado al Dr. Oriol Dols-Icardo el premio de la primera edición del “Premio de Investigación Científica de Salud”. Se trata de una convocatoria competitiva destinada a financiar un proyecto de investigación referente a la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en la que se han … Read more

Marcadores epigenéticos en Alzheimer: Miren Altuna presenta su tesis

Miren Altuna - Tesis Doctoral - biomarcadores epigenéticos

Miren Altuna, neuróloga del equipo de la Unidad de Memoria y la Unidad-Alzheimer Down, ha presentado hoy su tesis doctoral titulada «Identificación de biomarcadores epigenéticos en la enfermedad de Alzheimer«. La tesis ha sido dirigida por la Dra. Maite Mendioroz, investigadora traslacional en Navarrabiomed y agrupa los resultados de tres trabajos que han sido publicados … Read more

Caracterización del transcriptoma del córtex motor en la esclerosis lateral amiotrófica

Transcriptoma - ELA - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

¿Qué es el transcriptoma y por qué el córtex motor? El transcriptoma es un conjunto de decenas de miles de moléculas llamadas ARN que tienen un papel clave en la formación de proteínas y, por tanto, en la respuesta a procesos patológicos del organismo. Por otra parte, el córtex motor es la región del cerebro … Read more

ARN circulares en Alzheimer y demencia frontotemporal

Circular RNAs in Alzheimer and frontotemporal - Cervera - Sant Pau Memory Unit

¿Qué son los ARN circulares? Los ARN son un tipo de moléculas presentes en todas nuestras células. Aunque normalmente son lineales, recientemente se han descrito moléculas con una conformación en forma de anillo, llamados “ARN circulares”. Aun así, se conoce poco sobre su función. Estudios recientes muestran cambios en los niveles de algunos ARN circulares … Read more