proNGF en vesícules extracel·lulars neuronals: empremta precoç de l’Alzheimer en la síndrome de Down

Extracellular Vesicles - Sant Pau Memory Unit

proNGF en vesícules extracel·lulars neuronals: empremta precoç de l’Alzheimer en la síndrome de Down La síndrome de Down (SD) és una forma genètica de la malaltia d’Alzheimer (EA), caracteritzada per un alt risc de desenvolupar patologia neurodegenerativa de manera precoç. Aquest estudi, publicat a Alzheimer’s & Dementia, analitza per primera vegada els nivells de la … Read more

Les dones tenen una major capacitat per compensar el dany cerebral en casos de demència frontotemporal d’origen genètic

La demència frontotemporal (DFT) engloba un grup divers de malalties neurodegeneratives caracteritzades per un deteriorament progressiu del comportament social, el llenguatge i les funcions executives. Aquesta malaltia té una forta base genètica, amb fins a un 30% de les persones afectades que presenten mutacions de tipus autosòmic dominant. El sexe ha guanyat rellevància en la … Read more

Identificació d’ARPP21 com un nou gen relacionat amb l’ELA

Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis

L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és una malaltia neurodegenerativa que provoca la degeneració progressiva de les neurones motores, les cèl·lules nervioses responsables de transmetre senyals del cervell als músculs. Tot i que la causa exacta d’aquesta malaltia rara continua sent desconeguda, s’han identificat al voltant de 40 gens associats amb l’ELA. En un estudi publicat a … Read more

Microhemorràgies en adults amb Síndrome de Down: Implicacions per al tractament de l’Alzheimer

Els medicaments anti-amiloide han sorgit com un tractament important per a la malaltia d’Alzheimer. No obstant això, aquests tractaments poden potencialment causar microhemorràgies  cerebrals: petites hemorràgies al cervell que poden ocórrer quan s’elimina l’amiloide dels vasos sanguinis. Comprendre la història natural d’aquestes microhemorràgies  és crucial per al tractament i monitoratge dels pacients. Aquest estudi, publicat … Read more

Dimensions clíniques a l’espectre de la variant no fluent de l’afàsia progressiva primària

Dimensions clíniques a l’espectre de la variant no fluent de l’afàsia progressiva primària El Dr. Ignacio Illán Gala és Neuròleg de la unitat de memòria de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Actualment lidera el grup de recerca centrat en la “Història natural, diagnòstic i tractament de la Degeneració Lobular Frontotemporal”. En aquest … Read more

Per què estudiar les diferències de gènere en la malaltia d’Alzheimer i en el context del síndrome de Down?

Why study sex differences in Alzheimer’s disease and in the context of Down syndrome?

Per què estudiar les diferències de gènere en la malaltia d’Alzheimer i en el context del síndrome de Down? El tema de les diferències de gènere s’està reconeixent cada vegada més com una prioritat en la recerca en neurologia, especialment en el context de la medicina de precisió i les estratègies de cura personalitzades. Les … Read more