Esclerosi lateral amiotròfica (ELA) i demència frontotemporal (DFT)
Fins fa pocs anys l’esclerosi lateral amiotròfica o ELA era considerada una malaltia neurodegenerativa que causava una pèrdua de força progressiva amb preservació de les funcions intel·lectuals. No obstant això, en els últims anys hem après que els pacients amb ELA poden presentar sovint canvis cognitius i de personalitat que poden semblar-se als observats en les demències frontotemporals, un altre grup de malalties neurodegeneratives que causen un canvi progressiu de personalitat o deteriorament del llenguatge.
La manca de reconeixement dels canvis cognitius i conductuals en els pacients amb ELA pot explicar-se per diversos motius entre els quals s’inclouen la falta d’instruments adaptats per a aquests pacients (que habitualment presenten problemes per parlar o escriure) i la falta de precisió de les mesures de neuroimatge convencionals per capturar els canvis cerebrals en aquests pacients.
En l’estudi titulat “Cortical microstructure in the amyotrophic lateral Sclerosis-frontotemporal dementia contínuum” publicat recentment a la revista Neurology, i fruit de la col·laboració entre la Unitat de Memòria i la Unitat de Neuromuscular de l’Hospital de Sant Pau, estudiem els canvis cerebrals que tenen lloc en aquestes malalties mitjançant una nova tècnica radiològica.
Què hem fet en aquest estudi?
En aquest estudi hem caracteritzat els canvis cognitius i conductuals en un grup de pacients amb ELA i demències frontotemporals diagnosticats a l’Hospital de Sant Pau. A més, vam realitzar una ressonància magnètica cerebral per mesurar els primers canvis cerebrals que es produeixen en les malalties neurodegeneratives amb una nova tècnica de ressonància magnètica cerebral, la mesura de la difusivitat mitja cortical.
Resultats principals
La principal troballa d’aquest treball ha estat que els pacients amb canvis cognitius o conductuals mostren canvis cerebrals en les regions frontals i temporals que s’assemblen a les observades en les demències frontotemporals. A més, el rendiment cognitiu es relaciona amb els canvis cerebrals detectats amb aquesta nova tècnica.
Rellevància de l’estudi
Aquest estudi confirma que les alteracions cognitives i conductuals en l’ELA es deuen a canvis en les regions frontals i temporals del cervell. La difusivitat mitja cortical és útil per quantificar aquests canvis i entendre com afecten la progressió clínica dels pacients amb ELA. Així mateix, esperem que aquesta informació contribueixi a la millora del diagnòstic i al disseny d’assajos clínics que permetin testar nous tractaments per l’ELA.
¿Cuándo y a quién se puede solicitar un consejo genético los familiares de afectados de Demencia Frontotemporal?
Muchas gracias
Hola Rosa, el consejo genético aplica a familiares de pacientes en los/las que se ha detectado una alteración genética, y preferiblemente debe hacerse por un equipo multidisciplinar (psicólogo/a, psiquiatra, genetista y neurológo/a). En caso de llevarse a cabo el estudio genético a familiares sin síntomas, debe hacerse consejo previo, firma de consentimiento explícito, y consejo posterior a la realización del estudio y revelación de resultados. En nuestro caso, en Barcelona, colaboramos con el equipo del Hospital Clínic que ofrece este servicio dentro del programa específico PICOGEN. En otras zonas geográficas, deberá consultar con su especialista.