NPTX2 - Down - Belbin - Sant Pau Memory Unit

NPTX2: nou biomarcador de disfunció neuronal en adults amb síndrome de Down

La malaltia d’Alzheimer és la principal causa de mort en adults amb síndrome de Down. Per tant, hi ha una necessitat urgent de trobar marcadors objectius per millorar el diagnòstic precoç i monitoritzar la progressió de la disfunció neuronal a la malaltia d’Alzheimer en la població amb síndrome de Down. El nostre recent estudi titulat “Cerebrospinal fluid profile of NPTX2 supports role of Alzheimer’s disease-related inhibitory circuit dysfunction in adults with Down syndrome“, ha estat publicat a Molecular Neurodegeneration.

Què hem fet en aquest estudi?

En aquest estudi, comparem els nivells de la proteïna NPTX2 en el líquid cefaloraquidi d’adults amb síndrome de Down reclutats a través de la cohort DABNI i pacients amb la malaltia d’Alzheimer de forma inici tardà i controls cognitivament sans reclutats a través de la cohort SPIN. L’objectiu de l’estudi va ser avaluar NPTX2 com un biomarcador de disfunció neuronal relacionat amb la malaltia d’Alzheimer i explorar la seva relació amb biomarcadors existents de líquid cefaloraquidi i de neuroimatge.

Resultats principals

La principal troballa d’aquest treball va ser que, en comparació amb els controls, els nivells de NPTX2 en el líquid cefaloraquidi eren significativament més baixos en adults amb síndrome de Down fins i tot abans de l’aparició de símptomes de la malaltia d’Alzheimer. Aquesta reducció va ser similar a l’observada en pacients amb la malaltia d’Alzheimer esporàdica de forma inici tardà. A més, els nivells baixos de NPTX2 en adults amb síndrome de Down es van associar amb un augment de signes de la malaltia d’Alzheimer subjacent (amiloïdosi cerebral, atròfia cerebral i reducció de el metabolisme de la glucosa).

NPTX2 - Disfunció neuronal - Down - Belbin - Sant Pau Memory Unit Barcelona

Rellevància de l’estudi

Aquest estudi mostra per primera vegada que NPTX2 podria ser un valuós biomarcador de la disfunció neuronal relacionada amb la malaltia d’Alzheimer en adults amb síndrome de Down fins i tot abans de l’inici dels símptomes de la malaltia.

Més informació

Cerebrospinal fluid profile of NPTX2 supports role of Alzheimer’s disease-related inhibitory circuit dysfunction in adults with Down syndrome. Belbin, O, Xiao, MF, Xu, D et al. Mol Neurodegener 2020

Deixa un comentari