Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia frontotemporal (DFT)
Hasta hace pocos años la esclerosis lateral amiotrófica o ELA era considerada una enfermedad neurodegenerativa que causaba una pérdida de fuerza progresiva con preservación de las funciones intelectuales. Sin embargo, en los últimos años hemos aprendido que los pacientes con ELA pueden presentar con frecuencia cambios cognitivos y de personalidad que pueden parecerse a los observados en las demencias frontotemporales, otro grupo de enfermedades neurodegenerativas que causan un cambio progresivo de personalidad o deterioro del lenguaje.
La falta de reconocimiento de los cambios cognitivos y conductuales en los pacientes con ELA puede explicarse por varios motivos entre los que se incluyen la escasez de instrumentos adaptados para estos pacientes (que suelen presentar problemas para hablar o escribir) y la falta de precisión de las medidas de neuroimagen convencionales para capturar los cambios cerebrales en estos pacientes.
En el estudio titulado “Cortical microstructure in the amyotrophic lateral sclerosis-Frontotemporal dementia continuum” publicado recientemente en la revista Neurology, y fruto de la colaboración entre la Unidad de Memoria y la Unidad de Neuromuscular del Hospital de Sant Pau, analizamos los cambios cerebrales que ocurren en estas enfermedades mediante una novedosa técnica radiológica.
¿Qué hemos hecho en este estudio?
En este estudio hemos caracterizado los cambios cognitivos y conductuales en un grupo de pacientes con ELA y demencias frontotemporales diagnosticados en el Hospital de Sant Pau. Además, realizamos una resonancia magnética cerebral para medir los primeros cambios cerebrales que se producen en las enfermedades neurodegenerativas con una nueva técnica de resonancia magnética cerebral, la medida de la difusividad media cortical.
Resultados principales
El principal hallazgo de este trabajo fue que los pacientes con cambios cognitivos o conductuales mostraron cambios cerebrales en las regiones frontales y temporales que se parecen a las observadas en las demencias frontotemporales. Además, el rendimiento cognitivo se relacionó con los cambios cerebrales detectados con esta nueva técnica.
Relevancia del estudio
Este estudio confirma que las alteraciones cognitivas y conductuales en la ELA se deben a cambios en las regiones frontales y temporales del cerebro. La difusividad media cortical es útil para cuantificar estos cambios y entender cómo afectan a la progresión clínica de los pacientes con ELA. Asimismo, esperamos que esta información contribuya a la mejora del diagnóstico y al diseño de ensayos clínicos que permitan testar nuevos tratamientos para la ELA.
¿Cuándo y a quién se puede solicitar un consejo genético los familiares de afectados de Demencia Frontotemporal?
Muchas gracias
Hola Rosa, el consejo genético aplica a familiares de pacientes en los/las que se ha detectado una alteración genética, y preferiblemente debe hacerse por un equipo multidisciplinar (psicólogo/a, psiquiatra, genetista y neurológo/a). En caso de llevarse a cabo el estudio genético a familiares sin síntomas, debe hacerse consejo previo, firma de consentimiento explícito, y consejo posterior a la realización del estudio y revelación de resultados. En nuestro caso, en Barcelona, colaboramos con el equipo del Hospital Clínic que ofrece este servicio dentro del programa específico PICOGEN. En otras zonas geográficas, deberá consultar con su especialista.