Illán-Gala, APP, frontotemporal - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

Proteïna amiloide en pacients amb demència frontotemporal

El diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer i de la demència frontotemporal o DFT pot ser complicat. L’ús de biomarcadors, com els nivells de diferents proteïnes en el líquid cefaloraquidi, permet millorar la precisió del diagnòstic. En concret, els nivells de proteïnes relacionades amb el processament de la proteïna precursora d’amiloide (PPA) s’han relacionat amb el dipòsit cerebral de proteïna amiloide, que és un pas fonamental per al desenvolupament de la malaltia d’Alzheimer. No obstant això, aquestes proteïnes també s’han trobat alterades en el líquid cefalorraquidi en malalties en les quals no s’observa un dipòsit cerebral de proteïna amiloide, com la demència frontotemporal.

El nostre recent estudi, titulat “APP-derived peptides reflect neurodegeneration in frontotemporal dementia” ha estat publicat a la revista Annals of Clinical and Translational Neurology.

Illán-Gala, amiloide, frontotemporal - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

Què hem fet en aquest estudi?

En aquest estudi comparem els nivells de proteïnes relacionades amb el processament de la proteïna precursora d’amiloide en pacients amb demència frontotemporal, malaltia d’Alzheimer i en voluntaris sans. Per fer-ho vam incloure més de 200 participants reclutats a l’Hospital de Sant Pau (cohort SPIN) i a l’Hospital Clínic de Barcelona. En concret, estudiem la relació entre els nivells d’aquestes proteïnes en el líquid cefaloraquidi amb dades de la ressonància magnètica i dades d’expressió gènica regional de el projecte Allen Brain Atlas.

Resultats principals

La principal troballa d’aquest treball va ser que els pacients amb demència frontotemporal van mostrar un perfil específic de proteïnes relacionades amb el processament d’APP, que és diferent a l’observat en pacients amb malaltia d’Alzheimer. A més, en els pacients amb demència frontotemporal, els nivells de proteïnes relacionades amb el processament d’APP es van relacionar amb els canvis cerebrals observats en la ressonància magnètica i les mesures cognitives, el que suggereix que podria ser un bon marcador per estudiar el curs de la malaltia.

Illán-Gala, frontotemporal, amiloide - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

Rellevància de l’estudi

Aquest estudi té importants implicacions per al diagnòstic clínic dels pacients amb demència frontotemporal i malaltia d’Alzheimer. En concret, els resultats donen suport a l’ús del quocient Aß1-42/Aß1-40 sobre els nivells aïllats d’Aß1-42 per a la diferenciació dels pacients amb demència frontotemporal dels pacients amb malaltia d’Alzheimer. En definitiva, els resultats d’aquest treball contribueixen a millorar el diagnòstic precoç dels pacients amb demència frontotemporal i Alzheimer. Aquest és un pas fonamental per al disseny d’assajos clínics que permetin provar l’eficàcia de nous tractaments per a aquestes terribles malalties.

Més informació

APP-derived peptides reflect neurodegeneration in frontotemporal dementia. Illán-Gala I, Pegueroles J, Montal V et al. Ann Clin transl Neurol

Deixa un comentari