Illán-Gala, APP, frontotemporal - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

Proteína amiloide en los pacientes con demencia frontotemporal

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer y de la demencia frontotemporal o DFT puede ser complicado. El uso de biomarcadores como los niveles de diferentes proteínas en el líquido cefalorraquídeo permite mejorar la precisión del diagnóstico. En concreto, los niveles de proteínas relacionadas con el procesamiento de la proteína precursora de amiloide (APP) se han relacionado con el depósito cerebral de proteína amiloide, que es un paso fundamental para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, estas proteínas también se han encontrado alteradas en el líquido cefalorraquídeo en enfermedades en las que no se observa un depósito cerebral de proteína amiloide, como la demencia frontotemporal.

Nuestro reciente estudio, titulado «APP‐derived peptides reflect neurodegeneration in frontotemporal dementia» ha sido publicado en la revista Annals of Clinical and Translational Neurology.

Illán-Gala, APP, frontotemporal - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

¿Qué hemos hecho en este estudio?

En este estudio comparamos los niveles de proteínas relacionadas con el procesamiento de la proteína precursora de amiloide en pacientes con demencia frontotemporal, enfermedad de Alzheimer y en voluntarios sanos. Para ello incluimos más de 200 participantes reclutados en el Hospital de Sant Pau (cohorte SPIN) y en el Hospital Clínic de Barcelona. En concreto, estudiamos la relación entre los niveles de estas proteínas en el líquido cefalorraquídeo con datos de la resonancia magnética y datos de expresión génica regional del proyecto Allen Brain Atlas.

Resultados principales

El principal hallazgo de este trabajo fue que los pacientes con demencia frontotemporal mostraron un perfil específico de proteínas relacionadas con el procesamiento de APP, que es diferente al observado en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Además, en los pacientes con demencia frontotemporal, los niveles de proteínas relacionadas con el procesamiento de APP se relacionaron con los cambios cerebrales observados en la resonancia magnética y las medidas cognitivas, lo que sugiere que podría ser un buen marcador para estudiar el curso de la enfermedad.

Illán-Gala, frontotemporal, amiloide - Sant Pau Memory Unit - Barcelona

Relevancia del estudio

Este estudio tiene importantes implicaciones para el diagnóstico clínico de los pacientes con demencia frontotemporal y enfermedad de Alzheimer. En concreto, los resultados apoyan el uso del ratio Aß1-42/Aß1-40 sobre los niveles aislados de Aß1-42 para la diferenciación de los pacientes con demencia frontotemporal de los pacientes con enfermedad de Alzheimer. En definitiva, los resultados de este trabajo contribuyen a mejorar el diagnóstico precoz de los pacientes con demencia frontotemporal y Alzheimer. Este es un paso fundamental para el diseño de ensayos clínicos que permitan probar la eficacia de nuevos tratamientos para estas terribles enfermedades.

Más información

APP-derived peptides reflect neurodegeneration in frontotemporal dementia. Illán-Gala I, Pegueroles J, Montal V et al. Ann Clin Transl Neurol

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