Down Alzheimer - Plasma Markers - APOE

Nuevo biomarcador en plasma para detectar el Alzheimer en personas con síndrome de Down

Un biomarcador en plasma

Los científicos de todo el mundo están inmersos en la carrera por identificar biomarcadores precisos, no invasivos y accesibles para detectar y diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. Hasta la fecha, ha habido importantes avances científicos que han permitido identificar varios biomarcadores en líquido cefalorraquídeo o mediante tomografía por emisión de positrones (PET). Sin embargo, estos métodos son invasivos o costosos y no son fácilmente accesibles para todos los centros. Recientemente, los biomarcadores sanguíneos han surgido como una alternativa fácil y rentable para la detección de la enfermedad de Alzheimer. Uno de estos nuevos biomarcadores en plasma es la proteína p-tau 181, que fue descrita por primera vez como un biomarcador potencial por científicos de la Universidad de Gotemburgo.

¿Qué hemos hecho?

Hemos evaluado la precisión de p-tau 181 en plasma para detectar la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down ​​en colaboración con científicos de la Universidad de Gotemburgo y la Universidad de Montpellier. Como se ha publicado en Nature Communications, estudiamos la idoneidad y la eficacia de este biomarcador en una cohorte de 400 personas, 366 de las cuales son adultos con síndrome de Down.

«En nuestro estudio, encontramos que este biomarcador también funciona para detectar la enfermedad de Alzheimer entre las personas con síndrome de Down. Es difícil discernir el deterioro cognitivo en personas que ya tienen una discapacidad intelectual u otras demencias, y tener marcadores biológicos disponibles mejorará nuestra capacidad para diagnosticar. Es un hito importante para nosotros porque nos permitirá realizar una detección precoz y brindar la atención y el tratamiento adecuados para abordar la progresión de la enfermedad ”.

Dr. Alberto Lleó, Jefe del Grupo de Neurobiología de las Demencias del IIB Sant Pau y director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

Síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer, un tándem a considerar

La enfermedad de Alzheimer es actualmente el principal problema médico de los adultos con síndrome de Down y también es su principal causa de muerte. El síndrome de Down es una condición en la que una persona tiene tres copias del cromosoma 21, lo que también lleva a tener una copia adicional del gen de la proteína precursora amiloide (APP). Estas personas, por lo tanto, son mucho más propensas a sufrir la enfermedad de Alzheimer.

El equipo del IIB Sant Pau, que cuenta con una dilatada experiencia y es un referente internacional en la relación entre la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de Down, incluye la unidad Alzheimer-Down, liderada por el Dr. Juan Fortea. Esta unidad pionera, fruto de una colaboración entre la Fundación Catalana Síndrome de Down y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

“Comprender la fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer y poder disponer de herramientas para el diagnóstico precoz se vuelve aún más relevante cuando hablamos de personas con síndrome de Down”.

Dr. Juan Fortea, jefe de la unidad Alzheimer-Down

Profundizar en los mecanismos del Alzheimer para comprender su progresión

Asimismo, los investigadores Florencia Iulita y Alexandre Bejanin de esta unidad han estudiado los procesos fisiopatológicos involucrados en el desarrollo y progresión del Alzheimer en individuos con síndrome de Down.

Los investigadores se han centrado en un gen particular que codifica la apolipoproteína APOE ɛ4, que se asocia con un mayor riesgo de Alzheimer. En nuestro estudio, publicado recientemente en JAMA Neurology, hemos caracterizado la asociación de este gen con varios biomarcadores de Alzheimer y lo segmentamos por grupos de edad. Los principales hallazgos evidencian que el riesgo de Alzheimer es mucho mayor en personas con síndrome de Down y hasta qué punto este riesgo aumenta con la edad. El estudio también proporciona información sobre los mecanismos por los que esto sucede.

“Creemos que nuestro trabajo llega en un momento oportuno considerando la gran cantidad de estudios disponibles relacionados con la prevención y diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Considerar la genética y el genotipo APOE puede ser importante a la hora de diseñar nuevos fármacos y ensayos clínicos”, concluye el Dr. Fortea.

Publicaciones

  • Phosphorylated tau181 in plasma as a potential biomarker for Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome. Lleó, A, Zetterberg, H, Pegueroles, J et al. Nat Commun 2021
    PMID:34262030
  • Association of Apolipoprotein E ɛ4 Allele With Clinical and Multimodal Biomarker Changes of Alzheimer Disease in Adults With Down Syndrome. Bejanin, A, Iulita, MF, Vilaplana, E et al. JAMA Neurol 2021
    PMID:34228042

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