Un vincle estret entre l’inici de l’Alzheimer i les crisis epilèptiques
En els adults amb síndrome de Down, el risc de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer és especialment elevat a causa de factors genètics. En aquest estudi ens hem centrat a analitzar la història natural de l’epilèpsia en aquesta població, observant com l’aparició dels primers símptomes de la malaltia d’Alzheimer marca un punt d’inflexió decisiu en el desenvolupament de crisis epilèptiques.
Què s’ha fet en aquest estudi?
En el nostre equip d’investigació hem dut a terme un estudi observacional i longitudinal multicèntric en què hem analitzat dades de set cohorts internacionals. La investigació va comptar amb el seguiment de participants adults amb síndrome de Down (amb una edat mitjana de 43 anys) durant un període global d’observació comprès entre el 24 d’octubre de 2012 i el 28 de juliol de 2025. Es va avaluar l’aparició de crisis epilèptiques —especialment mioclòniques i tonicoclòniques— i la seva relació amb l’inici simptomàtic i la progressió de l’Alzheimer.
El treball ha estat liderat per investigadores del nostre equip a la Unitat de Memòria de Sant Pau (Dra. Lucía Maure-Blesa i Dra. María Carmona-Iragui) i s’ha dut a terme en col·laboració amb set cohorts internacionals.
Resultats principals
-
Increments progressius de les crisis: La incidència acumulada d’epilèpsia passa del 9,5 % en el moment del diagnòstic d’Alzheimer al 56,9 % al cap de nou anys.
-
Tipus de crisis més freqüents: Les crisis que es presenten amb més freqüència després de l’inici de l’Alzheimer són les mioclòniques (sacsejades musculars breus) i les tonicoclòniques (pèrdua de consciència amb rigidesa i convulsions).
-
Factors de risc associats: El risc d’epilèpsia augmenta de manera lineal després de la manifestació de l’Alzheimer. A més, és més alt en persones amb discapacitat intel·lectual greu o profunda i en portadores de l’al·lel APOE 4.
-
Impacte en el pronòstic: La presència d’epilèpsia mioclònica d’inici tardà s’associa amb un deteriorament cognitiu més ràpid i un risc de mortalitat 2,10 vegades superior.
Per què és rellevant?
Aquests resultats demostren que l’aparició de crisis epilèptiques està fortament lligada al debut clínic de la malaltia d’Alzheimer en adults amb síndrome de Down. La rellevància clínica és immediata: els professionals sanitaris i les famílies hem de mantenir un alt grau de sospita i atenció davant possibles crisis epilèptiques des de les primeres fases de l’Alzheimer, ja que algunes manifestacions (com petita espasmes matinals) poden passar desapercebudes. Així mateix, obre la porta a investigar si les crisis empitjoren el curs de la neurodegeneració o si són un marcador directe d’una variant més agressiva de la malaltia.