Publicació a The Lancet
La revista The Lancet, referent mundial en Medicina, publica l’article “Clinical and biomarker changes of Alzheimer’s disease in adults with Down síndrome: a cross-sectional study”, liderat per la Unitat Alzheimer Down de l’Hospital de Sant Pau i la Fundació Catalana Síndrome de Down, en col·laboració amb investigadors de la Universitat de Cambridge, Regne Unit, i amb l’impuls de la Fundació “la Caixa”.
Què hem fet en aquest estudi?
Aquest treball descriu, per primera vegada, la historia natural de la malaltia de Alzheimer en persones amb síndrome de Down. Determina l’ordre i la temporalitat dels canvis dels diferents biomarcadors que antecedeixen el deteriorament cognitiu associat a l’Alzheimer en la Síndrome de Down. L’estudi, pioner en el camp, engloba un total de 388 participants amb síndrome de Down i 242 controls sans, i analitza biomarcadors bioquímics, de neuroimatge i cognitius.
Resultats principals
Els resultats del treball de recerca mostren que els canvis en els biomarcadors cognitius, bioquímics i de imatge en els usuaris amb síndrome de Down s’expandeixen durant més de 20 anys. Això estableix una llarga fase preclínica on els biomarcadors segueixen un ordre previsible de canvis al llarg de més de dues dècades abans de l’aparició de la demència de la malaltia d’Alzheimer i en un ordre i una temporalitat sorprenentment similars a les descrites en la malaltia d’Alzheimer esporàdica i autosòmica dominant.
Rellevància de l’estudi
El coneixement de aquesta fase preclínica de la malaltia ens ofereix una magnifica finestra de oportunitat per intervenir abans que els símptomes no es desenvolupin. Entendre el patró de canvis en els diferents biomarcadors és crucial pel disseny d’assajos clínics en el síndrome de Down, destinats a prevenir o moderar la progressió de la malaltia d’Alzheimer en aquesta població, ja que aquests biomarcadors podrien ser útils per seleccionar les dianes terapèutiques i per monitoritzar la progressió de la malaltia o la resposta a un potencial tractament.