L’equip de la Unitat Alzheimer-Down, liderat pel Dr. Juan Fortea, ha aconseguit una beca R01 del National Institute of Health dels Estats Units per la realització d’un projecte de recerca multicèntric.
Aquesta beca R01 que porta per títol “R01 AG056850-01A1; The Role of Inflammation and NGF Dysfunction in the Evolution of Alzheimer’s Disease Pathology in Down syndrome” permetrà desenvolopar un projecte entre l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i tres centres nordamericans, la Universitat de California a Irwine, la New York University a Nova York i McGill University a Montreal.
La síndrome de Down és considerada una forma genèticament determinada de malaltia d’Alzheimer, degut a la presència d’una còpia extra del gen de la proteïna precursora d’amiloide, situat al cromosoma 21 i triplicat en les persones afectades per aquesta síndrome. Tot i que no totes les persones amb la síndrome de Down desenvoluparan una demència, a partir dels 40 anys, presentaran les troballes neuropatològiques característiques de la malaltia d’Alzheimer. Per aquest motiu, la malaltia d’Alzheimer ha esdevingut el principal problema mèdic per a la persona adulta amb la síndrome de Down.
L’objectiu principal d’aquest projecte és investigar nous biomarcadors de la malaltia d’Alzheimer a la Síndrome de Down. Testarem la hipòtesi que l’acumulació primerenca de l’amiloide intracel·lular al cervell de les persones amb síndrome de Down induirà una inflamació al sistema nerviós central i una disfunció del metabolisme del factor de creixement neural abans del dipòsit d’amiloide extracel·lular. Aquests marcadors de disfunció metabòlica es podran detectar en líquids corporals a les fases preclíniques de la malaltia d’Alzheimer, és a dir abans que es presentin els primers símptomes.
Els estudis proposats permetran la identificació de biomarcadors primerencs i ajudaran en la predicció de l’inici i la trajectòria de la demència deguda a la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down.