NPTX2 - Down - Belbin - Sant Pau Memory Unit

NPTX2: nuevo biomarcador de disfunción neuronal en adultos con síndrome de Down

La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de muerte en adultos con síndrome de Down. Por lo tanto, existe una necesidad urgente de encontrar marcadores objetivos para mejorar el diagnóstico temprano y monitorizar la progresión de la disfunción neuronal de la enfermedad de Alzheimer en la población con síndrome de Down. Nuestro reciente estudio titulado «Cerebrospinal fluid profile of NPTX2 supports role of Alzheimer’s disease-related inhibitory circuit dysfunction in adults with Down syndrome«, ha sido publicado en Molecular Neurodegeneration.

¿Qué hemos hecho en este estudio?

En este estudio, comparamos los niveles de la proteína NPTX2 en el líquido cefalorraquídeo de adultos con síndrome de Down reclutados a través de la cohorte DABNI y pacientes con la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y controles cognitivamente sanos reclutados de la cohorte SPIN. El objetivo del estudio fue evaluar NPTX2 como un biomarcador de disfunción neuronal relacionado con la enfermedad de Alzheimer y explorar su relación con biomarcadores existentes en líquido cefalorraquídeo y de neuroimagen.

Resultados principales

El principal hallazgo de este trabajo fue que, en comparación con los controles, los niveles de NPTX2 en el líquido cefalorraquídeo eran significativamente más bajos en adultos con síndrome de Down incluso antes de la aparición de síntomas  de la enfermedad de Alzheimer. Esta reducción fue similar a la observada en pacientes con la enfermedad de Alzheimer esporádica de inicio tardío. Además, los niveles bajos de NPTX2 en adultos con síndrome de Down se asociaron con un aumento de signos de la enfermedad de Alzheimer subyacente (amiloidosis cerebral, atrofia cerebral y reducción del metabolismo de la glucosa).

Disfunción neuronal - Down - Belbin - Sant Pau Memory Unit Barcelona

Relevancia del estudio

Este estudio muestra por primera vez que NPTX2 podría ser un valioso biomarcador de la disfunción neuronal relacionada con la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down incluso antes del inicio de los síntomas de la enfermedad.

Más información

Cerebrospinal fluid profile of NPTX2 supports role of Alzheimer’s disease-related inhibitory circuit dysfunction in adults with Down syndrome. Belbin, O, Xiao, MF, Xu, D et al. Mol Neurodegener 2020

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