El equipo de la Unidad de Memoria ha publicado en la revista Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry los resultados de un estudio en colaboración con investigadores de la Universidad de Pennsylvania (Penn FTD Center) para caracterizar dos marcadores de degeneración frontotemporal.
La degeneración frontotemporal
La degeneración frontotemporal ocasiona alteraciones de conducta y/o de lenguaje de curso progresivo. A veces se asocia también a problemas motores como el parkinsonismo o la enfermedad de neurona motora. A día de hoy no existen marcadores para llegar a un diagnóstico inequívoco de esta enfermedad que en vida continúa diagnosticándose en base a la presencia de síntomas característicos y la exclusión de otras posibles causas. La mayor parte de las veces, solamente el análisis neuropatológico del cerebro (en la autopsia) permite confirmar el diagnóstico.
En qué consiste el estudio
En esta colaboración, el equipo de la Unidad de Memoria ha analizado 223 muestras de líquido cefalorraquídeo de la Universidad de Pennsylvania obtenidas de pacientes con degeneración frontotemporal, con enfermedad de Alzheimer y personas cognitivamente sanas. La particularidad de estos pacientes es que fueron seguidos clínicamente hasta el momento de la autopsia, en la que se confirmaron los diagnósticos definitivos. El equipo de Sant Pau midió en estas muestras los niveles de dos proteínas identificadas en estudios previos como posibles marcadores útiles para el diagnóstico de la enfermedad: sAPPß (fragmento derivado del procesamiento de la proteína precursora del amiloide) y YKL-40 (relacionada con procesos de neuroinflamación).
Resultados principales y relevancia del estudio
Los resultados del estudio muestran que los pacientes con degeneración frontotemporal confirmada tenían niveles más bajos de sAPPß y niveles más altos de YKL-40 en líquido cefalorraquídeo en comparación con personas cognitivamente sanas. Estos resultados confirman los de un estudio multicéntrico liderado por el equipo de la Unidad de Memoria de Sant Pau y publicado en la revista Neurology en 2017, en el cual se analizaron muestras de más de 300 personas con sospecha de degeneración frontotemporal, Alzheimer y voluntarios cognitivamente sanos procedentes de centros de Barcelona, Madrid, Lleida y Mallorca.
La combinación de sAPPß con YKL-40 podría ser de utilidad diagnóstica en determinados escenarios clínicos en que se sospeche un diagnóstico de degeneración frontotemporal.
Más información
Los detalles de este estudio pueden consultarse aquí: