La demència frontotemporal (DFT) engloba un grup divers de malalties neurodegeneratives caracteritzades per un deteriorament progressiu del comportament social, el llenguatge i les funcions executives. Aquesta malaltia té una forta base genètica, amb fins a un 30% de les persones afectades que presenten mutacions de tipus autosòmic dominant. El sexe ha guanyat rellevància en la investigació de malalties neurodegeneratives, especialment en el cas de l’Alzheimer, on hi ha evidència que, juntament amb el gènere, influeix en el deteriorament cognitiu i l’evolució dels biomarcadors. Estudiar famílies amb casos de DFT autosòmica dominant ofereix una oportunitat única per observar com evolucionen els símptomes i quins canvis es produeixen en els biomarcadors des de les etapes inicials fins a les fases més avançades.
Què s’ha fet en aquest estudi?
Es van estudiar 394 persones amb DFT genètica i 279 controls, provinents del consorci internacional ALLFTD. Es van fer avaluacions neuropsicològiques anuals i es va quantificar el gruix de l’escorça cerebral mitjançant ressonància magnètica. Es van comparar les característiques clíniques i el gruix cortical entre homes i dones per estimar la “reserva cognitiva” (la capacitat de mantenir un bon rendiment cognitiu malgrat la neurodegeneració) i es van analitzar les diferències en l’evolució d’aquests paràmetres al llarg del temps.
Resultats principals
- Les dones amb símptomes portadores d’una mutació causant de DFT tenien un gruix cortical frontal menor del que s’esperava en comparació amb els homes, en relació amb el seu rendiment en funcions executives i cognició social. Aquests resultats suggereixen una reserva cognitiva i conductual més gran en dones.
- Les diferències eren especialment notables en el subgrup de portadors de l’expansió en el gen C9orf72.
- Les diferències en la reserva cognitiva entre homes i dones eren més marcades a l’inici dels símptomes, però es reduïen amb la progressió de la malaltia.
Rellevància de l’estudi
Els nostres resultats suggereixen que les dones amb DFT genètica tenen una reserva cognitiva i conductual més gran que els homes. En estudis futurs sobre el pronòstic i el tractament de la DFT, seria important fer anàlisis diferenciades per sexe per impulsar estratègies de medicina de precisió.