Un vínculo estrecho entre el inicio del Alzheimer y las crisis epilépticas
En los adultos con síndrome de Down, el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer es especialmente elevado debido a factores genéticos. En este estudio nos hemos centrado en analizar la historia natural de la epilepsia en esta población, observando cómo la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer marca un punto de inflexión decisivo en el desarrollo de crisis epilépticas.
¿Qué se ha hecho en este estudio?
En nuestro equipo de investigación hemos llevado a cabo un estudio observacional y longitudinal multicéntrico en el que hemos analizado datos de siete cohortes internacionales. La investigación contó con el seguimiento de participantes adultos con síndrome de Down (con una edad media de 43 años) durante un periodo global de observación comprendido entre el 24 de octubre de 2012 y el 28 de julio de 2025. Se evaluó la aparición de crisis epilépticas —especialmente mioclónicas y tonicoclónicas— y su relación con el inicio sintomático y la progresión del Alzheimer.
El trabajo ha sido liderado por investigadoras de nuestro equipo en la Unidad de Memoria de Sant Pau (Dra. Lucía Maure-Blesa y Dra. María Carmona-Iragui) y se ha llevado a cabo en colaboración con siete cohortes internacionales.
Resultados principales
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Incremento progresivo de las crisis: La incidencia acumulada de epilepsia pasa del 9,5 % en el momento del diagnóstico de Alzheimer al 56,9 % al cabo de nueve años.
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Tipos de crisis más frecuentes: Las crisis que se presentan con mayor frecuencia tras el inicio del Alzheimer son las mioclónicas (sacudidas musculares breves) y las tonicoclónicas (pérdida de conciencia con rigidez y convulsiones).
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Factores de riesgo asociados: El riesgo de epilepsia aumenta de forma lineal tras la manifestación del Alzheimer. Además, es mayor en personas con discapacidad intelectual grave o profunda y en portadoras del alelo APOE 4.
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Impacto en el pronóstico: La presencia de epilepsia mioclónica de inicio tardío se asocia con un deterioro cognitivo más rápido y un riesgo de mortalidad 2,10 veces superior.
¿Por qué es relevante?
Estos resultados demuestran que la aparición de crisis epilépticas está fuertemente ligada al debut clínico de la enfermedad de Alzheimer en adultos con síndrome de Down. La relevancia clínica es inmediata: los profesionales sanitarios y las familias debemos mantener un alto grado de sospecha y atención ante posibles crisis epilépticas desde las primeras fases del Alzheimer, ya que algunas manifestaciones (como pequeños espasmos matutinos) pueden pasar desapercibidas. Asimismo, abre la puerta a investigar si las crisis empeoran el curso de la neurodegeneración o si son un marcador directo de una variante más agresiva de la enfermedad.