Diagnóstico de Alzheimer en adultos con síndrome de Down: ¿Transversales o longitudinales?
Las personas con síndrome de Down tienen un elevado riesgo de desarrollar los síntomas clínicos de la enfermedad de Alzheimer en la vejez, debido a la triplicación del cromosoma 21. A pesar de ello, el diagnóstico clínico de esta enfermedad en esta población es difícil, principalmente a causa de la discapacidad intelectual inherente al propio síndrome.
Las guías clínicas actuales recomiendan realizar el diagnóstico de forma longitudinal, comparando el rendimiento cognitivo de la propia persona a lo largo del tiempo mediante exploraciones neuropsicológicas anuales. No obstante, hasta el momento, no ha habido ningún estudio que haya comparado si realmente el cambio cognitivo longitudinal es más sensible que el transversal, es decir, que el rendimiento cognitivo en un único momento temporal.
¿Qué se ha hecho en este estudio?
El objetivo de nuestro trabajo fue comparar el rendimiento diagnóstico de las evaluaciones neuropsicológicas transversales y longitudinales para detectar la enfermedad de Alzheimer en una cohorte de 562 adultos con síndrome de Down.
¿Cuáles son los principales resultados?
Observamos que el rendimiento diagnóstico de las medidas cognitivas transversales de los test neuropsicológicos fue superior al del cambio longitudinal a 1 y 2 años, por lo que proponemos que, de forma similar a cómo lo hacemos en la población general, se deberían determinar valores normativos y puntos de corte para la corrección de los test neuropsicológicos.
Relevancia del estudio
Este es el primer estudio comparativo del rendimiento diagnóstico de las evaluaciones cognitivas transversales y longitudinales para el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Al contrario de lo que aconsejan las recomendaciones clínicas actuales, observamos que las evaluaciones neuropsicológicas en un único momento temporal tienen un buen rendimiento diagnóstico incluso en las fases iniciales de la enfermedad (fase prodrómica).
Estos resultados pueden conllevar un cambio de paradigma en la forma de diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en esta población, ya que nos permitirá un diagnóstico precoz y preciso y, por tanto, una intervención más temprana. Por otro lado, nuestros resultados aportan una valiosa información para definir los endpoints cognitivos claves en posibles ensayos farmacológicos para la enfermedad de Alzheimer específicos para personas con síndrome de Down.