Un biomarcador en sang permet detectar la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down

La Unitat Alzheimer-Down, formada per la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i la Fundació Catalana Síndrome de Down, ha publicat els resultats d’un estudi de biomarcadors en sang i en líquid cefaloraquidi de persones amb síndrome de Down a la prestigiosa revista The Lancet Neurology.

L’objectiu de l’estudi era valorar la utilitat d’aquests biomarcadors per diagnosticar la malaltia d’Alzheimer en aquesta població. La malaltia d’Alzheimer s’ha convertit en el principal problema mèdic per les persones adultes amb síndrome de Down. La prevalença de la demència en aquesta població augmenta exponencialment a partir dels 40 anys fins a superar el 80% en persones més grans de 60 anys.

En què consisteix l’estudi

Per a la realització d’aquest estudi, es va demanar la donació de mostres de sang a 282 persones amb síndrome de Down del projecte DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative). D’aquests, 94 també van acceptar la realització d’una punció lumbar per a l’anàlisi de líquid cefaloraquidi. A més es van incloure en l’estudi mostres de sang i líquid cefaloraquidi de 67 voluntaris sense síndrome de Down de la cohort SPIN (Sant Pau Initiative on Neurodegeneration).

Tots els participants van ser avaluats neurològicament i van realitzar tests neuropsicològics que van permetre la seva classificació segons el grau d’afectació cognitiva i funcional. Es van analizar les mostres de sang i de líquid cefaloraquidi per determinar els nivells de les proteïnes Aβ42, Aβ40, Tau i NFL.

Resultats principals

Aquest treball ha revelat que, tant els biomarcadors convencionals de malaltia d’Alzheimer en líquid cefaloraquidi (proteïna Aß amiloide, tau-total i phospho-tau), com els nivells en plasma de la proteïna NfL (Neurofilament Light protein) tenen molt bon rendiment a l’hora de diagnosticar precoçment els símptomes d’aquesta malaltia. Els resultats donen suport a l’ús dels nivells de NfL en plasma com un biomarcador fàcilment accessible i relativament econòmic per diagnosticar els símptomes de la malaltia d’Alzheimer.

Rellevància de l’estudi

Això podria marcar un canvi de paradigma en el diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer, que en aquest moment resulta molt complex a causa de la variabilitat del grau de discapacitat intel·lectual entre unes persones i altres i a la falta de tests neuropsicològics útils validats. L’ús d’aquests biomarcadors permetrà un diagnòstic més precoç i precís de la malaltia. Així mateix, aquest estudi podria tenir un impacte directe en el disseny dels assajos clínics de prevenció en persones amb síndrome de Down, els quals estan actualment molt limitats a causa de la dificultat per estandarditzar l’inici dels símptomes de la malaltia d’Alzheimer en aquesta població.

A dia d’avui, aquest és l’estudi de biomarcadors que inclou un major nombre de participants amb síndrome de Down. Per primera vegada, es descriuen els biomarcadors de malaltia d’Alzheimer en líquid cefaloraquidi de persones amb aquesta síndrome, que fins ara només s’havien estudiat en sèries de casos molt petites. Els investigadors han corroborat que el comportament d’aquests biomarcadors és similar al de la població general, recolzant la idea que l’estudi de la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down no només pot ser de gran utilitat per a aquesta població, sinó que pot també aportar informació rellevant aplicable a la població general.

També per primera vegada, per determinar els biomarcadors plasmàtics s’ha utlitzat la novedosa tecnologia SIMOA (Single Molecule Array), una tecnologia ultrasensible, amb més precisió que els assajos de laboratori convencionals. Així mateix, és la primera vegada que s’estudia la relació entre biomarcadors en líquid cefaloraquidi i plasma en la síndrome de Down.

Més informació

Aquest treball ha estat finançat per diversos projectes competitius de l’Institut de Salut Carlos III i de la Fundació La Marató de TV3, la Fundació Obra Social la Caixa, la Fundació Catalana Síndrome de Down i la Fundació Victor Grífols i Lucas.

Pot consultar més informació en aquest enllaç:

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(18)30285-0/fulltext