Publicación en The Lancet
La revista The Lancet, referente mundial en Medicina, publica el artículo “Clinical and Biomarker changes of Alzheimer ‘s disease in adultos with Down síndrome: a cross-sectional study“, liderado por la Unidad Alzheimer Down del Hospital de Sant Pau y la Fundación Catalana Síndrome de Down, en colaboración con investigadores de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, y con el impulso de la Fundación “la Caixa”.
¿Qué hemos hecho en estes estudio?
Este trabajo describe, por primera vez, la historia natural de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Determina el orden y la temporalidad de los cambios de los diferentes biomarcadores que anteceden el deterioro cognitivo asociado al Alzheimer en el Síndrome de Down. El estudio, pionero en el campo, engloba un total de 388 participantes con síndrome de Down y 242 controles sanos, y analiza biomarcadores bioquímicos, de neuroimagen y cognitivos.
Resultados principales
Los resultados del trabajo de investigación muestran que los cambios en los biomarcadores cognitivos, bioquímicos y de imagen en los usuarios con síndrome de Down se expanden durante más de 20 años. Esto establece una larga fase preclínica donde los biomarcadores siguen un orden previsible de cambios a lo largo de más de dos décadas antes de la aparición de la demencia de la enfermedad de Alzheimer y en un orden y una temporalidad sorprendentemente similares a las descritas en la enfermedad de Alzheimer esporádica y autosómica dominante.
Relevancia del estudio
El conocimiento de esta fase preclínica de la enfermedad nos ofrece una magnífica ventana de oportunidad para intervenir antes de que los síntomas no se desarrollen. Entender el patrón de cambios en los diferentes biomarcadores es crucial para el diseño de ensayos clínicos en el síndrome de Down, destinados a prevenir o moderar la progresión de la enfermedad de Alzheimer en esta población, ya que estos biomarcadores podrían ser útiles para seleccionar las dianas terapéuticas y para monitorizar la progresión de la enfermedad o la respuesta a un potencial tratamiento.