Un biomarcador en sangre permite detectar la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down

La Unidad Alzheimer – Down, formada por la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y la Fundació Catalana Síndrome de Down, ha publicado los resultados de un estudio de biomarcadores en sangre y en líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down en la prestigiosa revista The Lancet Neurology.

El objetivo del estudio fue valorar la utilidad de estos biomarcadores para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en esta población. La enfermedad de Alzheimer se ha convertido en el principal problema médico para la persona adulta con síndrome de Down. La prevalencia de la demencia en esta población aumenta exponencialmente a partir de los 40 años hasta superar el 80% en los mayores de 60 años.

En qué consiste el estudio

Para la realización de este estudio, se pidió la donación de muestras de sangre a 282 personas con síndrome de Down del proyecto DABNI (Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Initiative). De ellos, 94 también aceptaron la realización de una punción lumbar para el análisis de líquido cefalorraquídeo. Además se incluyeron en el estudio muestras de sangre y líquido cefalorraquídeo de 67 voluntarios sin síndrome de Down de la cohorte SPIN (Sant Pau Initiative on Neurodegeneration).

Todos los participantes fueron evaluados neurológicamente y realizaron tests neuropsicológicos que permitieron su clasificación según el grado de afectación cognitiva y funcional. Las muestras de sangre y de líquido cefalorraquídeo se analizaron para determinar los niveles de las proteínas Aβ42, Aβ40, tau y NfL.

Resultados principales

Este trabajo ha revelado que, tanto los biomarcadores convencionales de enfermedad de Alzheimer en líquido cefalorraquídeo (proteína Aβ amiloide, tau-total y phospho-tau), como los niveles en plasma de la proteína NfL (Neurofilament Light protein) tienen muy buen rendimiento a la hora de diagnosticar precozmente los síntomas de esta enfermedad. Los resultados apoyan el uso de los niveles de NfL en plasma como un biomarcador fácilmente accesible y relativamente económico para diagnosticar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer.

Relevancia del estudio

Esto podría suponer un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer en esta población, que en este momento resulta muy complejo debido a la variabilidad del grado de discapacidad intelectual entre unas personas y otras y a la falta de tests neuropsicológicos útiles validados. El uso de estos biomarcadores permitirá un diagnóstico más precoz y certero de la enfermedad. Asimismo, este estudio podría tener un impacto directo en el diseño de los ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down, los cuales están actualmente muy limitados debido a la dificultad para estandarizar el inicio de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer en esta población.

Hasta la fecha, este es el estudio de biomarcadores que incluye un mayor número de participantes con síndrome de Down. Por primera vez, se describen los biomarcadores de enfermedad de Alzheimer en líquido cefalorraquídeo de personas con síndrome de Down, algo que hasta ahora sólo se había estudiado en series de casos muy pequeñas. Los investigadores han corroborado que el comportamiento de estos biomarcadores es similar al de la población general, apoyando la idea de que el estudio de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down no sólo puede ser de gran utilidad para esta población, sino que puede aportar información novedosa aplicable a la población general.

También por primera vez, para determinar los biomarcadores plasmáticos se ha utlizado la novedosa tecnología SIMOA (Single Molecule Array), una tecnología ultrasensible, con mayor precisión que los ensayos de laboratorio convencionales. Asimismo, es la primera vez que se estudia la relación entre biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma en el síndrome de Down.

Más información

Este trabajo ha sido financiado por varios proyectos competitivos del Instituto de Salud Carlos III y de la Fundació La Marató de TV3, la Fundació Obra Social la Caixa, la Fundació Catalana Sindrome de Down y la Fundació Victor Grifols i Lucas.

Puede consultar más información en este enlace:

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(18)30285-0/fulltext