El equipo de la Unidad Alzheimer-Down, liderado por el Dr. Juan Fortea, ha conseguido una beca R01 del National Institute of Health estadounidense para la realización de un proyecto de investigación multicéntrico.
Esta beca R01 que lleva por título “R01 AG056850-01A1; The Role of Inflammation and NGF Dysfunction in the Evolution of Alzheimer’s Disease Pathology in Down syndrome” permitirá desarrollar un proyecto entre el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y tres centros norteamericanos, la Universidad de California en Irwine, la New York University en Nueva York y McGill University en Montreal.
El síndrome de Down es considerado como una forma genéticamente determinada de enfermedad de Alzheimer debido a la copia extra del gen de la proteína precursora de amiloide, situado en el cromosoma 21 y triplicado en las personas afectadas por este síndrome. Aunque no todas las personas con síndrome de Down desarrollarán una demencia, todas presentan ya a los 40 años las lesiones neuropatológicas características de la enfermedad de Alzheimer. Por este motivo, la enfermedad de Alzheimer en adultos con el síndrome de Down se ha convertido en el principal problema médico para la persona adulta con síndrome de Down.
El objetivo principal de este proyecto es investigar nuevos biomarcadores de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down. Testaremos la hipótesis de que la acumulación temprana del amiloide intracelular en el cerebro de las personas con síndrome de Down inducirá una inflamación en el sistema nervioso central y una disfunción del metabolismo del factor de crecimiento neural antes del depósito de amiloide extracelular. Estos marcadores de disfunción metabólica se podrán detectar en líquidos corporales en las fases preclínicas de la enfermedad de Alzheimer, es decir antes de que se presenten los primeros síntomas.
Los estudios propuestos deberían permitir la identificación de biomarcadores tempranos y ayudar en la predicción del inicio y la trayectoria de la demencia debida a la enfermedad de Alzheimer en el Síndrome de Down.