Preguntes freqüents

Quina relació hi ha entre la síndrome de Down i la malaltia d’Alzheimer?

Les persones amb síndrome de Down tenen un risc del 90% de desenvolupar una malaltia d’Alzheimer al llarg de la seva vida, i això té a veure amb la presència del gen de la proteïna precursora d’amiloide, situat al cromosoma 21 i que, en les persones amb síndrome de Down, es troba triplicat.

Quins són els símptomes cognitius de la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down?

En la majoria dels casos, igual que en la població general, el símptoma més precoç de la malaltia d’Alzheimer és la pèrdua de memòria per a esdeveniments recents. A mesura que la malaltia avança, apareixen altres símptomes com una major desorientació en temps i espai, majors dificultats per trobar la paraula adequada, empitjorament de les funcions visoperceptives o majors dificultats per resoldre problemes quotidians.

Quins són els símptomes psicològics i conductuals de la malaltia d’Alzheimer?

La malaltia d’Alzheimer pot provocar canvis en la personalitat i en el comportament de la persona que la pateix, i poden aparèixer en qualsevol moment de la malaltia. Els símptomes més freqüents solen ser l’apatia, l’ansietat, la tristesa, la irritabilitat o agressivitat, el negativisme, la inquietud motora i la desinhibició conductual, entre altres. Aquests símptomes poden causar un estrès notori en l’entorn de cures, i solen ser la principal causa d’institucionalització del pacient.

Quin és el tractament farmacològic de la malaltia d’Alzheimer en les persones amb síndrome de Down?

Els tractaments per a la malaltia d’Alzheimer en pacients amb síndrome de Down són semblants als disponibles en la població general i solen ser dirigits al control dels símptomes cognitius i conductuals de la malaltia. Aquests poden incloure els inhibidors de la colinesterasa, com el donepezil o la rivastigmina, que tenen com a objectiu retardar la progressió del deteriorament cognitiu, així com altres medicaments per al tractament específic dels trastorns afectius o del comportament.

A més de la malaltia d’Alzheimer, quins altres factors poden influir en les capacitats cognitives?

Abans d’establir el diagnòstic d’una malaltia d’Alzheimer, és important descartar altres causes que puguin amagar o afavorir el deteriorament cognitiu, com els dèficits sensorials, les alteracions metabòliques, les alteracions del son, els trastorns de l’estat d’ànim, les crisis epilèptiques, l’efecte de determinats medicaments, etc. Les persones amb síndrome de Down poden ser especialment sensibles a aquestes alteracions, i per això és fonamental fer un bon diagnòstic diferencial per identificar aquests problemes que, en la majoria dels casos, solen ser tractables.

Com és l’epilèpsia associada a la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down?

La demència per malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down s’associa a una alta prevalença d’epilèpsia, que es caracteritza per l’aparició de mioclònies o crisis tònico-clòniques generalitzades. En general, l’aparició de l’epilèpsia per sobre dels quaranta anys sol ser un marcador de l’inici del deteriorament cognitiu i empitjora el pronòstic de la demència.

Què és la disfàgia i quina relació té amb la malaltia d’Alzheimer?

Les persones amb síndrome de Down i malaltia d’Alzheimer poden experimentar disfàgia, o dificultat per a la ingestió d’aliments, begudes o fins i tot la mateixa saliva, a causa de la hipotonia muscular, el deteriorament cognitiu i les alteracions sensorials. La disfàgia pot causar complicacions greus, com l’aspiració d’aliments cap als pulmons, el que pot conduir a pneumònia o altres problemes respiratoris. Un equip mèdic especialitzat pot avaluar i tractar la disfàgia mitjançant recomanacions dietètiques, teràpia de deglució i estratègies per millorar l’alimentació i la hidratació de manera segura.