Introducción: ¿qué sabemos sobre los traumatismos craneales y las enfermedades neurodegenerativas?
La encefalopatía traumática crónica (ETC) es una enfermedad neurodegenerativa asociada a impactos repetidos en la cabeza, que se ha relacionado especialmente con la práctica prolongada de deportes de contacto. Se caracteriza por la acumulación anormal de una proteína llamada tau en el cerebro y solo puede confirmarse mediante el estudio neuropatológico del tejido cerebral.
Por su parte, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente y de progresión rápida, causada por alteraciones relacionadas con los priones, que provocan daños graves en el tejido cerebral.
Aunque ambas enfermedades tienen mecanismos patológicos diferentes, hasta ahora se conoce poco sobre su posible coexistencia.
Desde la Unidad de Memoria de Sant Pau participamos en un estudio que profundiza en esta cuestión y analiza la presencia de encefalopatía traumática crónica en personas con un diagnóstico neuropatológico confirmado de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
¿Qué hemos hecho en este estudio?
Hemos participado en una investigación retrospectiva en la que se analizaron muestras de tejido cerebral de 212 personas con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob confirmada mediante estudio neuropatológico.
El estudio se llevó a cabo en el Banco de Tejidos Neurológicos del Hospital Clínic-IDIBAPS. El equipo investigador examinó muestras del hipocampo y de la corteza frontal para identificar posibles lesiones características de la encefalopatía traumática crónica.
Para ello, se utilizaron técnicas de inmunohistoquímica que permiten detectar la acumulación anormal de la proteína tau fosforilada en el tejido cerebral. Cuando los primeros análisis sugerían la posible presencia de esta enfermedad, se estudiaron regiones cerebrales adicionales siguiendo criterios internacionales de consenso.
Posteriormente, se revisaron los antecedentes clínicos y deportivos de los casos confirmados, así como sus características neuropatológicas.
La investigación se desarrolló en colaboración con equipos del Hospital Clínic-IDIBAPS, la Universitat de Barcelona, Boston University y otros centros e instituciones de investigación y asistencia sanitaria.
Resultados principales: tres casos con ambas patologías
El análisis identificó tres casos de encefalopatía traumática crónica entre las 212 personas estudiadas, lo que representa un 1,4 % de la muestra.
Los tres casos presentaban alteraciones neuropatológicas de grado elevado compatibles con encefalopatía traumática crónica. Se trataba de tres hombres con antecedentes de práctica prolongada de deportes de contacto:
- Dos habían practicado fútbol, uno de ellos a nivel de élite.
- El tercero había practicado rugby.
Los tres habían comenzado a practicar deporte durante la infancia o la adolescencia y habían mantenido esta actividad durante años.
El estudio también mostró que las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob eran diferentes en cada caso. Las alteraciones neuropatológicas confirmaron la coexistencia de ambas enfermedades, a pesar de las diferencias en la presentación clínica y en las características de la ECJ.
Es importante destacar que estos resultados no permiten determinar si existe una relación causal entre ambas enfermedades ni establecer la frecuencia de la encefalopatía traumática crónica en la población general. El porcentaje observado corresponde exclusivamente a la muestra estudiada.
¿Por qué es relevante este estudio?
Nuestros resultados aportan nuevos datos sobre la posible coexistencia de la encefalopatía traumática crónica y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, dos patologías neurodegenerativas con mecanismos biológicos diferentes.
La identificación de estos tres casos pone de manifiesto la importancia de estudiar detalladamente el tejido cerebral para reconocer distintas alteraciones neuropatológicas que pueden coexistir en una misma persona.
Además, el trabajo contribuye a ampliar el conocimiento sobre las enfermedades neurodegenerativas asociadas a traumatismos craneales repetidos y plantea nuevas preguntas sobre los posibles mecanismos biológicos compartidos entre estas patologías.
Sin embargo, todavía son necesarios nuevos estudios para determinar si existe alguna relación entre ambos procesos y comprender mejor los factores que podrían favorecer su coexistencia.
Esta investigación refuerza la importancia de la colaboración entre equipos clínicos y neuropatológicos para avanzar en el conocimiento de las enfermedades neurodegenerativas.
Más información
Artículo original: Chronic traumatic encephalopathy in a neuropathologically confirmed Creutzfeldt–Jakob disease cohort.
Autores: Lluc Bertran, Iban Aldecoa, Arlène Sindikubwabo, Núria Vidal, Rafael Blesa, Mercè Martínez-Corral, Carlos Nos, Verónica Santiago, Andrea González, Álex Iranzo, Christopher J. Nowinski, Ann C. McKee, Raquel Sánchez Valle y Laura Molina-Porcel.
Revista: Brain Pathology (2026).
Publicado en línea: 14 de octubre de 2026.
DOI: https://doi.org/10.1111/bpa.70156
Instituciones participantes: Unidad de Memoria de Sant Pau, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau), Hospital Clínic-IDIBAPS, Universitat de Barcelona, CIBERNED, Boston University y otras instituciones colaboradoras.